Dopo il successo del 1° Workshop di Genetica Oncologica in Ticino svoltosi lo scorso anno, proponiamo la seconda edizione con altri due grandi capitoli di interesse: la predisposizione genetica alle neoplasie gastrointestinali e ginecologiche. Principalmente si argomenterà della sindrome di Lynch (HNPCC=Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer), una condizione ereditaria associata ad un aumentato rischio di sviluppare tumori gastrointestinali e ginecologici, in particolare il tumore del colon-retto e dell’endometrio, ma anche di tumori dello stomaco, delle ovaie, e in minore misura del cervello, pancreas e neoplasie rare della pelle.
La genetica oncologica negli ultimi anni sta acquisendo sempre maggiore importanza poiché permette di identificare individui a rischio genetico di sviluppare tumori. Pertanto è possibile adottare strategie per la prevenzione di alcuni tumori ed estenderla anche ai famigliari, come ad esempio:
• disegnare programmi di sorveglianza;
• discutere la riduzione del rischio attraverso la chirurgia profilattica o la farmacoprevenzione.
Nella prima parte del Workshop parleremo delle basi genetiche, della diagnostica e della gestione della sindrome di Lynch, delle sindromi poliposiche gastrointestinali e delle sindromi ereditarie del carcinoma pancreatico con particolare attenzione anche all’interpretazione e all’integrazione delle varianti patogeniche germinali e somatiche nella pratica clinica.
Nella seconda parte del Workshop discuteremo di come identificare individui con rischio genetico e/o famigliare per le neoplasie ginecologiche, per cui verranno esaminate le diverse possibilità di prevenzione e profilassi. Durante il Workshop, particolare attenzione verrà data alle indicazioni delle terapie target (immunoterapia, PARP-inibitori) per gli individui portatori della sindrome di Lynch o della sindrome da predisposizione ereditaria al carcinoma ovarico. Verrà, inoltre, discusso il ruolo degli algoritmi di stima del rischio famigliare per il carcinoma ovarico.
