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Le Malattie Neuromuscolari coinvolgono la via motoria dal II motoneurone al muscolo.
Esse comprendono: le malattie dei muscoli o miopatie, le malattie della giunzione neuromuscolare, le malattie dei nervi o neuropatie, le malattie del motoneurone.

Polineuropatia

Per polineuropatia si intende una malattia dei nervi periferici.
La neuropatia può colpire un solo nervo (mononeuropatia) o più nervi in modo simmetrico (polineuropatia). Le neuropatie si classificano inoltre in poliradicolonevriti se colpiscono anche la parte prossimale delle radici spinali (in genere a patogenesi infiammatoria) e multineuropatie se causano lesioni in più distretti in modo asimmetrico.

Esistono numerosi tipi di polineuropatie e diversi modi per classificarle. In senso anatomo-patologico sono classificabili in assonali se colpiscono l’assone, o demielinizzanti se colpiscono il rivestimento mielinico dei nervi (le cellule di Schwann). In senso eziologico possono essere classificate come: infiammatorie demielinizzanti (es Guillain-Barrè, CIDP), da agenti infettivi (es HIV, HCV, Borrelia Burgdorferi, Sifilide), metaboliche (es diabete, ipotiroidismo), tossico-nutrizionali (alcol, ipovitaminosi, farmaci, metalli pesanti), paraneoplastiche, paraproteinemiche (es amiloidosi, gammopatie monoclonali, crioglobulinemie), associate a connettivopatie e ereditarie (es Charcot-Marie-Tooth).

Le polineuropatie possono causare disturbi sensitivi (ridotta sensibilità, parestesie, dolori urenti), disturbi motori (atrofie e ipotonie muscolari) e alterazioni vegetative (ipotensione, anidrosi, secchezza delle fauci, disturbi dell'alvo, spasmi intestinali e turbe sfinteriche, disturbi sessuali, anomalie del ritmo cardiaco) variamente combinati.

Diagnosi e terapia
La diagnosi si base fondamentalmente sullo studio elettrofisiologico (esame ENG-EMGrafico), mentre la terapia dipende dall’agente causale.

Sindrome di Guillain-Barré

La sindrome di Guillain-Barré è una radicolo-polinevrite acuta che si manifesta con paralisi progressiva agli arti con andamento in genere disto-prossimale (di solito prima le gambe e poi le braccia). Può causare complicanze potenzialmente letali, in particolare se vi è interessamento dei muscoli respiratori o un coinvolgimento del sistema nervoso autonomo. La malattia è solitamente innescata da un'infezione. Nelle forme iperacute si arriva a una paralisi totale in 24 ore.

Diagnosi
La diagnosi viene solitamente fatta con lo studio ENG-EMGrafico e l'analisi del liquido cefalorachidiano.

Terapia
Con un trattamento tempestivo con immunoglobuline per via endovenosa o plasmaferesi, insieme alle terapie di supporto, la maggior parte dei pazienti va incontro a un completo recupero.

Miastenia Gravis

La miastenia gravis è una malattia neuromuscolare caratterizzata da debolezza muscolare fluttuante e affaticabilità. La caratteristica saliente è una debolezza muscolare che aumenta durante i periodi di attività e migliora dopo un periodo di riposo. Nonostante la miastenia possa interessare ogni muscolo volontario, alcuni muscoli, come quelli che controllano l'occhio e i movimenti delle palpebre, l'espressione facciale, la masticazione, il parlare e la deglutizione sono spesso, anche se non sempre, coinvolti nella malattia. Anche i muscoli che controllano il collo e i movimenti degli arti possono essere interessati. In molti casi, il primo sintomo evidenziabile è la debolezza dei muscoli oculomotori, il paziente si lamenta quindi di vedere doppio (diplopia) o ha un abbassamento di una o di entrambe le palpebre (ptosi palpebrale). In altri casi i primi segni possono essere la difficoltà nella deglutizione e la voce nasale che può diventare quasi incomprensibile.

Diagnosi

  1. Un esame del sangue con dosaggio degli anticorpi AChR (il test ha una sensibilità dell'80-96% nella miastenia generalizzata, ma nella miastenia limitata ai muscoli oculari il test può essere negativo fino al 50% dei casi) e anticorpi anti MuSK
  2. Test all'edrofonio cloruro: richiede la somministrazione endovenosa di edrofonio cloruro (Tensilon); nei pazienti con miastenia gravis nei quali sono coinvolti i muscoli oculari l'edrofonio migliora rapidamente ma brevemente la debolezza muscolare
  3. Esame neurofisiologici: stimolazione nervosa ripetitiva ed elettromiografia singola fibra
  4. Esami radiologici: TC o RM mediastino per la ricerca di timoma


Terapia
La miastenia è trattata con farmaci immunosoppressori e con farmaci anticolinesterasici. I farmaci anticolinesterasici migliorano la conduzione dello stimolo a livello della giunzione neuromuscolare: si utilizza quasi unicamente il bromuro di piridostigmina (Mestinon). Esiste poi una terapia causale che mira a limitare l'azione del sistema immunitario con l’ausilio di corticosteroidi (soprattutto Prednisone per via orale) e farmaci immunosoppressori come l'Azatioprina. Nelle fasi acute si possono utilizzare sedute di plasmaferesi e immunoglobuline per via endovenosa. La terapia chirurgica, che deve essere effettuata in pazienti selezionati, consiste nell'asportazione di un eventuale timoma (tumore del timo).

Sclerosi laterale amiotrofica

La sclerosi laterale amiotrofica o SLA è una malattia neurodegenerativa progressiva del motoneurone, che colpisce selettivamente i motoneuroni, sia centrali ("1º motoneurone", a livello della corteccia cerebrale), sia periferici ("2º motoneurone", a livello del tronco encefalico e del midollo spinale). La SLA è caratterizzata da rigidità muscolare (ipertonia), brevi contrazioni muscolari isolate (fascicolazioni) e progressiva debolezza e riduzione della massa muscolare. Ciò si traduce in perdita di forza, difficoltà di parola, della deglutizione e, infine, della respirazione.
Nel 90%-95% dei casi la causa non è nota. Circa il 5%-10% dei casi sono ereditati dai genitori.

Diagnosi
La malattia di solito inizia intorno all'età di 60 anni e, nei casi ereditari, circa una decina di anni prima. La diagnosi si basa sull'osservazione di segni e sintomi presentati dal paziente, sull’esito degli esami neurofisiologici (studio ENG-EMGrafico, potenziali evocati) e su alcuni esami diagnostici eseguiti per escludere altre possibili cause (esami sangue, RM del nevrasse, TC torace-addome, puntura lombare).

Terapia
Non esiste una cura nota per la SLA. Un farmaco chiamato Riluzolo può prolungare l'aspettativa di vita di circa tre mesi. La sopravvivenza media dall'esordio al decesso può variare dai tre ai quattro anni. Circa il 10% sopravvive più di 10 anni.

Miopatia

Per miopatia si intende propriamente una malattia del muscolo. La classificazione delle miopatie prevede la distinzione in miopatie congenite (o ereditarie) e miopatie acquisite. Elementi clinici comuni a tutte le miopatie, anche se variamente combinati, sono deficit di forza (ipostenia), fatica, riduzione della massa muscolare, dolori (mialgie), crampi muscolari, riduzione del tono muscolare (ipotonia) e, alla lunga, contrazioni muscolari.

Diagnosi
La diagnosi si avvale di esami del sangue (es dosaggio CK), esame EMGrafico e biopsia muscolare.

Terapia
L'approccio terapeutico varia in base al tipo di miopatia. Nel caso di miopatia acquisita, la terapia è indirizzata verso l'eliminazione delle condizioni scatenanti: così, mentre in caso di patologia infiammatoria si può ricorrere ai corticosteroidi o ad altri farmaci immunosoppressori, in caso di patologia endocrinologica si deve provvedere a correggere il difetto ormonale di base. L'approccio terapeutico diventa invece molto difficoltoso nelle miopatie ereditarie, non esistendo sempre terapie specifiche. Per questo si rende essenziale l'approccio fisioterapico, in grado di diminuire rigidità e mialgie.

 

Ultimo aggiornamento: 28 novembre 2016
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