Le Malattie Neuromuscolari coinvolgono la via motoria dal II motoneurone al muscolo.
Esse comprendono: le malattie dei muscoli o miopatie, le malattie della giunzione neuromuscolare, le malattie dei nervi o neuropatie, le malattie del motoneurone.
Polineuropatia
Per polineuropatia si intende una malattia dei nervi periferici.
La neuropatia può colpire un solo nervo (mononeuropatia) o più nervi in modo simmetrico (polineuropatia). Le neuropatie si classificano inoltre in poliradicolonevriti se colpiscono anche la parte prossimale delle radici spinali (in genere a patogenesi infiammatoria) e multineuropatie se causano lesioni in più distretti in modo asimmetrico.
Esistono numerosi tipi di polineuropatie e diversi modi per classificarle. In senso anatomo-patologico sono classificabili in assonali se colpiscono l’assone, o demielinizzanti se colpiscono il rivestimento mielinico dei nervi (le cellule di Schwann). In senso eziologico possono essere classificate come: infiammatorie demielinizzanti (es Guillain-Barrè, CIDP), da agenti infettivi (es HIV, HCV, Borrelia Burgdorferi, Sifilide), metaboliche (es diabete, ipotiroidismo), tossico-nutrizionali (alcol, ipovitaminosi, farmaci, metalli pesanti), paraneoplastiche, paraproteinemiche (es amiloidosi, gammopatie monoclonali, crioglobulinemie), associate a connettivopatie ed ereditarie (es Charcot-Marie-Tooth).
Le polineuropatie possono causare disturbi sensitivi (ridotta sensibilità, parestesie, dolori urenti), disturbi motori (atrofie e ipotonie muscolari) e alterazioni vegetative (ipotensione, anidrosi, secchezza delle fauci, disturbi dell'alvo, spasmi intestinali e turbe sfinteriche, disturbi sessuali, anomalie del ritmo cardiaco) variamente combinati.
Diagnosi e terapia
La diagnosi si basa fondamentalmente sullo studio elettrofisiologico (esame ENG-EMGrafico con eventuale ecografia del nervo), uno screening emato-chimico e, in casi selezionati, valutazione delle piccole fibre sensitive tramite biopsie di cute, biopsia combinata muscolo-nervo o pannello genetico dedicato; la terapia dipende dall'agente causale.
Sindrome di Guillain-Barré
La sindrome di Guillain-Barré è una radicolo-polinevrite acuta che si manifesta con paralisi progressiva agli arti con andamento in genere disto-prossimale (di solito prima le gambe e poi le braccia). Può causare complicanze potenzialmente letali, in particolare se vi è interessamento dei muscoli respiratori o un coinvolgimento del sistema nervoso autonomo. La malattia è solitamente innescata da un'infezione. Nelle forme iperacute si arriva a una paralisi totale in 24 ore.
Diagnosi
La diagnosi è principalmente clinica e viene supportata con lo studo ENG-EMGrafico, l'ecografia del nervo, l'analisi del liquido cefalorachidiano, la ricerca di anticorpi anti-gangliosidi e il neuro-imaging delle radici spinali con RM.
Terapia
Con un trattamento tempestivo con immunoglobuline per via endovenosa o plasmaferesi, insieme alle terapie di supporto e al monitoraggio delle funzioni respiratorie e cardiache, la maggior parte dei pazienti va incontro a un completo recupero. Il ritardo nella diagnosi o nell'inizio del trattamento comporta una prognosi peggiore.
Miastenia Gravis
La miastenia gravis è una malattia neuromuscolare caratterizzata da debolezza muscolare fluttuante e affaticabilità. La caratteristica saliente è una debolezza muscolare che peggiora durante lo sforzo fisico e migliora dopo un periodo di riposo. Nonostante la miastenia possa interessare ogni muscolo volontario, alcuni muscoli, come quelli che controllano i movimenti oculati e delle palpebre, l'espressione facciale, la masticazione, il parlare e la deglutizione sono spesso, anche se non sempre, coinvolti nella malattia. Anche i muscoli che controllano il collo e i movimenti degli arti possono essere interessati. In molti casi, il primo sintomo evidenziabile è la debolezza dei muscoli oculomotori, il paziente si lamenta quindi di vedere doppio (diplopia) o ha un abbassamento di una o di entrambe le palpebre (ptosi palpebrale). In altri casi i primi segni possono essere la difficoltà nella deglutizione e la voce nasale che può diventare quasi incomprensibile.
Diagnosi
- Un esame del sangue con dosaggio degli anticorpi AChR (il test ha una sensibilità dell'80-96% nella miastenia generalizzata, ma nella miastenia limitata ai muscoli oculari il test può essere negativo fino al 50% dei casi) e anticorpi anti MuSK, anti-LRP4
- Test all'edrofonio cloruro: richiede la somministrazione endovenosa di edrofonio cloruro (Tensilon); nei pazienti con miastenia gravis nei quali sono coinvolti i muscoli oculari o facciali, l'edrofnoio migliora rapidamente ma brevemente la debolezza muscolare, confermando la diagnosi
- Esame neurofisiologici: stimolazione nervosa ripetitiva ed elettromiografia singola fibra
- Esami radiologici: TC o RM mediastino per la ricerca di timoma
Terapia
La miastenia è trattata con farmaci immunosoppressori e con farmaci anticolinesterasici. I farmaci anticolinesterasici migliorano la conduzione dello stimolo a livello della giunzione neuromuscolare: si utilizza quasi unicamente il bromuro di piridostigmina (Mestinon). Esiste poi una terapia causale che mira a limitare l'azione del sistema immunitario con l’ausilio di corticosteroidi (soprattutto Prednisone per via orale) e farmaci immunosoppressori come l'Azatioprina. Nelle fasi acute si possono utilizzare sedute di plasmaferesi e immunoglobuline per via endovenosa. La terapia chirurgica, che deve essere effettuata in pazienti selezionati, consiste nell'asportazione di un eventuale timoma (tumore del timo) o residuo timico.
Sclerosi laterale amiotrofica
La sclerosi laterale amiotrofica o SLA è una malattia neurodegenerativa progressiva del motoneurone, che colpisce selettivamente i motoneuroni, sia centrali ("1º motoneurone", a livello della corteccia cerebrale), sia periferici ("2º motoneurone", a livello del tronco encefalico e del midollo spinale). La SLA è caratterizzata da rigidità muscolare (ipertonia), brevi contrazioni muscolari isolate (fascicolazioni) e progressiva debolezza e riduzione della massa muscolare. Ciò si traduce in perdita di forza, difficoltà di parola, della deglutizione e, infine, della respirazione.
Nel 90%-95% dei casi la causa non è nota. Circa il 5%-10% dei casi sono ereditati dai genitori.
Diagnosi
La malattia di solito inizia intorno all'età di 60 anni e, nei casi ereditari, circa una decina di anni prima. La diagnosi si basa sull'osservazione di segni e sintomi presentati dal paziente, sull’esito degli esami neurofisiologici (studio ENG-EMGrafico, potenziali evocati) e su alcuni esami diagnostici eseguiti per escludere altre possibili cause (esami sangue, RM del nevrasse, TC torace-addome, puntura lombare).
Terapia
Non esiste una cura nota per la SLA. Un farmaco chiamato Riluzolo può prolungare l'aspettativa di vita di circa tre mesi. Dal 2019 è disponibile anche la terapia con Edaravone. La sopravvivenza media dall'esordio al decesso può variare dai tre ai quattro anni. Circa il 10% sopravvive più di 10 anni.
Miopatia
Per miopatia si intende propriamente una malattia del muscolo. La classificazione delle miopatie prevede la distinzione in miopatie congenite (o ereditarie) e miopatie acquisite. Elementi clinici comuni a tutte le miopatie, anche se variamente combinati, sono deficit di forza (ipostenia), fatica, riduzione della massa muscolare, dolori (mialgie), crampi muscolari e riduzione del tono muscolare (ipotonia).
Diagnosi
La diagnosi si avvale di esami del sangue (es dosaggio CK), esame EMGrafico, neuro-imaging (RM ed ecografia muscolare), test genetico e biopsia muscolare.
Terapia
L'approccio terapeutico varia in base al tipo di miopatia. Nel caso di miopatia acquisita, la terapia è indirizzata verso l'eliminazione delle condizioni scatenanti: ad esempio, nel caso di una malattia infiammatoria si può ricorrere ai corticosteroidi o ad altri farmaci immunosoppressori, mentre nel caso di una malattia endocrinologica si correggere il difetto ormonale di base. L'approccio terapeutico è più complesso nelle miopatie ereditarie, non esistendo sempre terapie specifiche. Per questo l'approccio fisioterapico è in grado di diminuire contratture, mialgie e rinforzare il muscolo.