Medicina del sonno

La medicina del sonno è una branca medica che si occupa della diagnosi e della terapia in pazienti di tutte le età che manifestano difficoltà ad iniziare o mantenere il sonno, eccessiva sonnolenza diurna, disturbi respiratori in sonno, sindrome delle gambe senza riposo, comportamenti anomali durante il sonno o altri disturbi correlati al sonno.

l sonno è un processo biologico caratterizzato da una temporanea e reversibile disconnessione dall'ambiente esterno. Permette il recupero fisico e cognitivo attraverso la rigenerazione cellulare, l'eliminazione delle sostanze tossiche, il riequilibrio ormonale, la riparazione dei tessuti e il rafforzamento del sistema immunitario. Inoltre, favorisce lucidità, buon umore e prontezza.
Il sonno è ciclico: ogni ciclo dura circa 90-120 minuti e si ripete più volte durante la notte.

Comprende due fasi principali:

• sonno REM (Rapid Eye Movement): caratterizzato da rapidi movimenti oculari, intensa attività cerebrale e presenza dei sogni;
• sonno NREM (Non-REM): privo di rapidi movimenti oculari, è suddiviso in tre stadi (N1, N2, N3) di profondità crescente. È la fase più profonda e ristoratrice, durante la quale i sogni sono meno frequenti.
   

Patologie

• Insonnia: persistente alterazione di durata e qualità del sonno, difficoltà nell’addormentamento, risvegli multipli notturni o un risveglio troppo precoce al mattino.
• Disassuefazione da abuso farmacologico di farmaci sedativi/ipnotici.
• Disturbi respiratori e russamento in sonno: anomalie della respirazione durante il sonno (es. apnee ostruttive in sonno OSA).
• Sindrome delle gambe senza riposo: sindrome caratterizzata da nervosismo/irrequietezza agli arti inferiori con necessità di muovere le gambe che compare di solito la sera e la notte e può rendere difficile l’addormentamento.
• Disturbi del movimento in sonno: comparsa anomala di movimenti che disturbano il sonno ed il suo inizio (es. movimenti periodici involontari, epilessia morfeica).
• Disturbi del ritmo circadiano: alterazioni della ritmicità con cui si alternano le fasi di sonno-veglia; la propensione del soggetto ad addormentarsi non corrisponde al periodo delle ore notturne (es. jet-lag, disturbi correlati al turnismo lavorativo, posticipazione o anticipazione della fase di sonno, disturbo del ritmo da cecità).
• Parasonnie: comportamenti insoliti che si manifestano appena prima di addormentarsi, durante il sonno o al risveglio, senza una piena consapevolezza da parte del soggetto (es. sonnambulismo, Pavor Notturno, disturbo comportamentale in sonno REM).
• Narcolessia ed altre forme di Ipersonnia centrale: eccessiva sonnolenza diurna, con colpi di sonno o bisogno di dormire di più, senza che il sonno notturno sia compromesso da un altro disturbo.
• Disturbi del sonno nel bambino: tutti i disturbi sopraelencati possono manifestarsi in età pediatrica con caratteristiche specifiche.

Diagnosi

Dopo l’iniziale raccolta anamnestica nel contesto di una prima visita della durata media di un'ora, la diagnosi di disturbo del sonno viene definita sulla base dei dati raccolti a seguito dell’esecuzione di uno o più esami strumentali, tra cui di seguito alcuni dei principali.

• Video Polisonnografia stanziale (VPSG): metodica utilizzata in associazione alla videoregistrazione per studiare l’attività elettrica cerebrale che permette di individuare gli stadi del sonno ed i parametri corporei, come elettrocardiogramma, movimenti degli arti, respiro, saturazione dell’ossigeno e posizione. Il paziente dorme presso il laboratorio del sonno in una stanza singola dotata di bagno ad uso personale.
• Polisonnografia ambulatoriale/domiciliare (PSG): metodica utilizzata alla ricerca di disturbi del sonno che non devono essere diagnosticati testando il paziente durante la registrazione e con la video registrazione; vengono posizionati vari elettrodi, tutti di superficie, sulla testa e altri sul corpo. Il paziente dorme al proprio domicilio.
• Poligrafia: metodica indicata nella diagnosi di secondo livello dei disturbi respiratori in sonno, sia di natura ostruttiva che centrale; è un esame meno preciso della polisonnografia e viene riservato a pazienti con forte sospetto clinico di apnee in sonno. La metodica non consente lo studio del sonno e delle sue fasi ed il paziente dorme al proprio domicilio.
• Sonnellino (NAP): simile alla VPSG, viene utilizzato nei bambini di età inferiore ad un anno di vita, alla ricerca di un disturbo respiratorio o di altri disturbi del sonno come, ad esempio, l’epilessia; il piccolo paziente viene studiato presso il laboratorio del sonno.
• Multiple Sleep Latency Test (MSLT): test utilizzato prevalentemente nella diagnosi delle ipersonnie centrali, serve a quantificare la gravità della sonnolenza diurna misurando con quale velocità/facilità il paziente si addormenta durante 5 sonnellini diurni programmati ogni 2 ore.
• Maintenance of Wakefulness Test (MWT): test utilizzato per verificare la capacità di rimanere svegli in situazioni di monotonia; 4 registrazioni della durata di 40’ ciascuna, ad intervalli di 2 ore l’una dall’altra; metodica indicata in pazienti con eccessiva sonnolenza diurna, per misurare la risposta al trattamento e per la guida dei veicoli in sicurezza.
• Capnografia: utilizzata per valutare il livello di anidride carbonica in circolo, ovvero la capacità del paziente di eliminare con una corretta respirazione l’anidride carbonica; indicata generalmente in presenza di patologie muscolari, in pazienti obesi o in pazienti con grave apnea ostruttiva.
• Dosaggio salivare della melatonina: prelievi salivari in orari precisi allo scopo di identificare l’orario di inizio di produzione individuale della melatonina (neurotrasmettitore induttore del sonno); metodica utile per stabilire il cronotipo di una persona e pianificare l’utilizzo della luce-terapia o la somministrazione di melatonina nei disturbi del ritmo circadiano e, quindi, regolarizzare il ciclo sonno-veglia. Il test viene eseguito dal paziente al proprio domicilio dopo istruzioni dettagliate.
• Attigrafia: si tratta di un accelerometro a forma di orologio, indossato sul polso, utilizzato per lo studio del ritmo circadiano (sonno-veglia) per periodi di almeno una settimana a domicilio del paziente.
• Titolazione manuale della ventilazione in sonno: metodica di aggiustamento e titolazione della terapia ventilatoria non invasiva durante il sonno in corso di esame video-polisonnografico in laboratorio del sonno. Riservata ai pazienti complessi, ai pazienti che non hanno sopportato la CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) oppure ai pazienti che, malgrado utilizzino correttamente la CPAP, rimangono sintomatici per sonnolenza diurna o altri sintomi o non correggono completamente il disturbo respiratorio.
• Dosaggio liquorale dell’Orexina: esame indicato nella diagnosi della narcolessia; misura l’Orexina nel liquor attraverso puntura lombare.

Trattamenti

Gli approcci terapeutici sono diversi a seconda della diagnosi. Il trattamento può prevedere varie tipologie di approccio.

• Terapia farmacologica: come ad esempio nel caso della sindrome delle gambe senza riposo, ipersonnie/narcolessia, insonnia o altri disturbi. 
• Trattamento ventilatorio: come ad esempio nel caso delle apnee, specie in pazienti gravi, uso del CPAP notturno, trattamento per contrastare il collasso delle vie aeree attraverso un sistema che eroga aria a pressione attraverso una maschera (CPAP).
• Terapia posizionale: come ad esempio Night shift è un dispositivo elettronico posizionato nella zona posteriore del collo che vibra ogni volta che il paziente si sposta in posizione supina; questo lo aiuta a dormire in posizioni che sfavoriscono l’insorgere di russamento e apnee notturne. Night Balance, presidio terapeutico simile ma indossato a livello toracico.
• Terapia odontoiatrica: con propulsore oro-mandibolare, che consiste in un apparecchio removibile dentario da indossare solo la notte, che avanza leggermente la mandibola, consentendo il trattamento del russamento e delle apnee ostruttive nelle forme non gravi se le condizioni anatomiche lo consentono. Terapia con bite nel bruxismo (digrignamento dei denti in sonno); terapia con espansore rapido del palato nel bambino con apnee ostruttive in sonno, in aggiunta o al posto della terapia chirurgica.
• Terapia chirurgica delle apnee in sonno: adenotonsillectomia, specie nel bambino se il problema è legato a un’ostruzione delle vie respiratorie da ipertrofia delle adenotonsillare; chirurgia delle parti molli; chirurgia maxillo facciale; impianto dello stimolatore del nervo ipoglosso (sia interno che esterno).
• Terapia cognitivo-comportamentale per l’insonnia: terapia non farmacologica che consiste in un ciclo di incontri di gruppo o individuali in cui il paziente con insonnia viene istruito sugli aspetti principali del sonno e guidato a modificare i propri comportamenti per migliorare il sonno.
• Luce-terapia: terapia domiciliare con luce brillante, indicata per i disturbi del ritmo circadiano e dell’umore; la terapia si avvale dell’esposizione alla luce in maniera pianificata, in modo da risintonizzare l’orologio biologico interno con il ritmo delle 24 ore dell’ambiente.
• Disassuefazione da abuso di farmaci sedati: terapia indicata in pazienti con dipendenza e abuso da farmaci ipnoinducenti; nei casi gravi il processo di dismissione farmacologica avviene in regime di ricovero ospedaliero.

Informazioni utili: VPSG stanziale

Per la VPSG stanziale, il paziente deve portare l’occorrente per la notte, per i test di vigilanza diurni, indumenti comodi e sempre un intimo a due pezzi. Gli esami non sono dolorosi.

Centro certificato dalla SSSSC

Il Servizio di Medicina del Sonno è uno dei 30 centri certificati dalla Società Svizzera di Ricerca sul Sonno, Medicina del Sonno e Cronobiologia (SSSSC).

Centro certificato per la sindrome delle gambe senza riposo

Il Servizio di Medicina del Sonno è uno dei due centri europei certificati di eccellenza a livello internazionale sulla ricerca e gestione della sindrome delle gambe senza riposo.

Ricerca

Studi di ricerca e trial clinici in corso.

• Studio GluREST: trial clinico per valutare l’efficacia di un nuovo farmaco per la sindrome elle gambe senza riposo. Per i dettagli si rimanda alle informazioni contenute nel consenso informato.
• Studio Sphinx: studio osservazionale non farmacologico sulla narcolessia per raccogliere nel lungo periodo dati utili ad una migliore gestione della malattia.
• Studio HD-DOA: studio osservazionale non farmacologico sul sonnambulismo, con lo scopo di capire le cause del disturbo.
• Studio Takeda: trial clinico farmacologico in pazienti con narcolessia per testare l’efficacia di un nuovo farmaco agonista dell’orexina. Per i dettagli si rimanda alle informazioni contenute nel consenso informato.
• Studio SIESTA: studio osservazionale non farmacologico in pazienti con carcinoma della prostata, al fine di verificare l’impatto della terapia ormonale sul sonno. Per i dettagli si rimanda alle informazioni contenute nel consenso informato.
• Studio SIESTA 2: studio osservazionale non farmacologico in pazienti con carcinoma della mammella, al fine di verificare l’impatto della terapia ormonale sul sonno. Per i dettagli si rimanda alle informazioni contenute nel consenso informato.