Patologie genetiche: un approccio strutturato
In linea generale la consulenza genetica del bambino e dell’adulto prevede:
- La ricostruzione dell’albero genealogico familiare partendo dal probando (soggetto che deve presumibilmente essere investigato) e risalendo per tre generazioni (nonni).
- La raccolta di tutte le informazioni relative alla domanda diagnostica. In taluni casi il paziente viene visitato alla ricerca di segni compatibili con il sospetto diagnostico.
- La spiegazione del tipo di test genetico proposto e del consenso informato in linea con la Società Svizzera di Genetica Medica.
- L’organizzazione del prelievo necessario e dell’invio del campione al laboratorio di riferimento.
- Il risultato ottenuto, le implicazioni per il paziente ed i suoi famigliari vengono discussi nell’ambito di una successiva consulenza.
La visita prevede l’incontro con un medico genetista, un medico oncologo e/o un infermiere, figure specializzate e in continuo aggiornamento scientifico. L’esito della consulenza genetica verrà condiviso con il paziente e, previo accordo con il paziente, con i curanti di riferimento.
