Distonia

La distonia comprende diversi quadri clinici che hanno un elemento in comune: contrazioni muscolari involontarie e di lunga durata. A seconda della forma e della gravità della distonia, questa può portare a varie e talvolta vistose malposizioni del corpo, come il torcicollo. La distonia non può essere prevenuta. Tuttavia, esistono diverse opzioni terapeutiche promettenti. L'obiettivo è alleviare i sintomi e mantenere la qualità di vita delle persone colpite.

Panoramica

Il nostro cervello controlla essenzialmente i movimenti attraverso speciali gruppi nervosi. Nella distonia, questa funzione è disturbata per vari motivi. Ciò significa che è presente un disturbo nervoso.

Di conseguenza, singoli muscoli o gruppi muscolari si contraggono involontariamente. Queste contrazioni muscolari sono paragonabili a un crampo muscolare. Le persone colpite se ne accorgono attraverso movimenti e posture insolite, che possono verificarsi per un breve periodo, ma anche in modo permanente. Per questo motivo i medici classificano la distonia come un disturbo del movimento.

Il termine distonia significa "tensione mal regolata", dal greco "dys" = "mal regolata" e "tonus" = tensione.

La distonia comprende varie forme:

  • Distonia generalizzata: in questo caso gli spasmi muscolari si estendono ad aree più ampie o addirittura a tutto il corpo. La distonia generalizzata è solitamente ereditaria. Spesso inizia nell'infanzia o nell'adolescenza e può causare gravi disabilità. La distonia generalizzata può anche manifestarsi in concomitanza con un'altra malattia di base. In questo caso, si parla anche di distonia sintomatica;
  • Distonia focale: questa forma interessa solo singoli gruppi muscolari o una regione del corpo. Se sono coinvolti due gruppi muscolari vicini, si parla di distonia segmentale. Nella distonia multifocale sono interessati diversi gruppi muscolari non adiacenti.


A seconda dei muscoli principalmente interessati, gli specialisti distinguono diversi sottotipi di distonia focale:

  • Torticollo: la distonia nella zona del collo può portare a una certa malposizione della testa, il cosiddetto torcicollo. Questa forma è chiamata anche distonia cervicale o torcicollo spasmodico. Il torcicollo è una delle distonie focali più comuni e colpisce circa tre persone su quattro. Il torcicollo può essere causato da un disturbo nervoso o da un danno muscolare (disturbo neurologico) alla nascita. A seconda dei muscoli colpiti, si verificano diverse posture della testa. È tipico che le persone colpite inclinino la testa di lato in direzione del muscolo teso;
  • Spasmo palpebrale: lo spasmo palpebrale, detto anche blefarospasmo, è la seconda forma più comune di distonia focale e colpisce più spesso le donne che gli uomini. In questo caso, la funzione di un muscolo ad anello che corre intorno agli occhi (Musculus orbicularis oculi) è disturbata. Di conseguenza, le persone colpite strizzano involontariamente uno o entrambi gli occhi. I sintomi spesso peggiorano in presenza di luce intensa, guardando la televisione o in presenza di vento. Lo spasmo palpebrale limita temporaneamente la visione e può influenzare i soggetti affetti, soprattutto durante la guida;
  • Spasmo delle corde vocali: se si verificano contrazioni muscolari nei muscoli delle corde vocali, si parla di spasmo delle corde vocali o disfonia spasmodica o distonia laringea. A seconda dei muscoli coinvolti, la voce risulta tesa, schiacciata e talvolta molto bassa. Alcuni soggetti hanno problemi solo quando parlano, ma non quando cantano o ridono;
  • Crampo dello scrittore: distonia focale specifica dell'azione o distonia occupazionale che si manifesta solo durante determinate attività. È più comune quando si scrive a mano. Le persone colpite sembrano letteralmente stringere la penna con le dita. Se all'inizio sono colpiti solo i muscoli della mano, con il progredire della malattia possono essere interessati anche i muscoli del braccio. Questa forma può colpire anche i musicisti, come i pianisti;
  • Spasmo della bocca, della lingua e dell'esofago: se sono colpiti i muscoli facciali, le contrazioni e gli spasmi dei muscoli facciali possono letteralmente distorcere il viso come una smorfia. Di conseguenza, le persone affette da distonia oromandibolare spesso evitano il contatto con gli altri. Talvolta gli spasmi possono interferire anche con l'alimentazione.

Distonia - frequenza ed età

La distonia è una delle malattie rare. Gli esperti stimano che circa 40 persone su 100.000 soffrano di distonia.

A seconda della forma della malattia, la distonia può manifestarsi a qualsiasi età. La distonia generalizzata inizia spesso nell'infanzia e nell'adolescenza. La distonia focale, invece, si manifesta di solito tra i 30 e i 50 anni.

Cause e fattori di rischio

Nella maggior parte dei casi si tratta di una distonia idiopatica (primaria). Ciò significa che le cause esatte non sono note.

La distonia secondaria è meno comune, ma può avere molte cause. Queste includono

  • Malattia di Huntington (malattia ereditaria del cervello);
  • Alcune forme di malattia di Parkinson;
  • Malattie metaboliche rare;
  • Malattie infettive.


Una causa comunemente nota di distonia secondaria è rappresentata dagli effetti collaterali di alcuni farmaci (neurolettici). Questi possono portare a movimenti errati - le cosiddette discinesie precoci e tardive. Anche gli incidenti con lesioni nella zona del collo sono una possibile causa.

In passato, la distonia focale era considerata di natura psicologica. Nel frattempo, si ritiene che si tratti di una malattia organica con cause fisiche. È noto che i gangli della base sono particolarmente colpiti dalla distonia. I gangli della base sono raccolte di cellule nervose importanti per la coordinazione dei movimenti. 

Sintomi

I sintomi possono variare notevolmente a seconda della forma e della gravità della distonia.

Le contrazioni muscolari involontarie possono verificarsi solo in singole regioni del corpo, come il collo, le braccia e le gambe, oppure su tutto il corpo. Alcune persone soffrono solo di sintomi lievi e sono difficilmente limitate nella loro vita quotidiana. Altri, invece, soffrono di forti dolori o riescono a eseguire alcuni movimenti solo con difficoltà. I muscoli colpiti sono solitamente ispessiti e visibilmente sporgenti.

I primi sintomi del torcicollo o del disallineamento della testa possono essere tensione e tremore. Spesso le persone colpite riescono a fermare la tensione facendo alcuni movimenti, ad esempio appoggiando un dito sul mento. All'inizio, i movimenti spasmodici si attenuano dopo un po'. Nel corso della malattia, tuttavia, possono manifestarsi in modo permanente. Alcuni soggetti soffrono anche di stati depressivi perché le contrazioni muscolari li costringono a fare movimenti e posture strane. Questo può essere un grande peso psicologico.

Prevenzione e diagnosi precoce

La distonia generalizzata può essere ereditaria. Pertanto, la prevenzione non è possibile. Lo stesso vale per le varie forme di distonia focale, le cui cause sono ancora sconosciute. È quindi ancora più importante che la distonia venga riconosciuta in tempo e che si proceda a un trattamento mirato. 

Decorso e prognosi della distonia

Il decorso della distonia può variare notevolmente. Per alcune persone, i sintomi scompaiono completamente entro i primi tre anni (remissione). Tuttavia, la distonia può ripresentarsi in seguito. In altri casi, i sintomi aumentano costantemente nell'arco di tre-cinque anni prima di stabilizzarsi. Il dolore è spesso problematico e può aumentare indipendentemente dalla gravità della distonia. La postura scorretta spesso mette a dura prova le articolazioni. Di conseguenza, possono insorgere problemi articolari.

Trattamento

In molti casi, le cause della distonia sono sconosciute. Pertanto, ad oggi non esiste una terapia causale o curativa e il trattamento mira ad alleviare i sintomi e a mantenere la qualità della vita.

Il trattamento della distonia può essere effettuato in regime ambulatoriale da specialisti neurologi o in un centro speciale (ambulatorio del movimento). Esistono diverse opzioni a questo scopo. La terapia più adatta dipende soprattutto dalla forma della malattia.

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