Il nostro cervello controlla essenzialmente i movimenti attraverso speciali gruppi nervosi. Nella distonia, questa funzione è disturbata per vari motivi. Ciò significa che è presente un disturbo nervoso.
Di conseguenza, singoli muscoli o gruppi muscolari si contraggono involontariamente. Queste contrazioni muscolari sono paragonabili a un crampo muscolare. Le persone colpite se ne accorgono attraverso movimenti e posture insolite, che possono verificarsi per un breve periodo, ma anche in modo permanente. Per questo motivo i medici classificano la distonia come un disturbo del movimento.
Il termine distonia significa "tensione mal regolata", dal greco "dys" = "mal regolata" e "tonus" = tensione.
La distonia comprende varie forme:
- Distonia generalizzata: in questo caso gli spasmi muscolari si estendono ad aree più ampie o addirittura a tutto il corpo. La distonia generalizzata è solitamente ereditaria. Spesso inizia nell'infanzia o nell'adolescenza e può causare gravi disabilità. La distonia generalizzata può anche manifestarsi in concomitanza con un'altra malattia di base. In questo caso, si parla anche di distonia sintomatica;
- Distonia focale: questa forma interessa solo singoli gruppi muscolari o una regione del corpo. Se sono coinvolti due gruppi muscolari vicini, si parla di distonia segmentale. Nella distonia multifocale sono interessati diversi gruppi muscolari non adiacenti.
A seconda dei muscoli principalmente interessati, gli specialisti distinguono diversi sottotipi di distonia focale:
- Torticollo: la distonia nella zona del collo può portare a una certa malposizione della testa, il cosiddetto torcicollo. Questa forma è chiamata anche distonia cervicale o torcicollo spasmodico. Il torcicollo è una delle distonie focali più comuni e colpisce circa tre persone su quattro. Il torcicollo può essere causato da un disturbo nervoso o da un danno muscolare (disturbo neurologico) alla nascita. A seconda dei muscoli colpiti, si verificano diverse posture della testa. È tipico che le persone colpite inclinino la testa di lato in direzione del muscolo teso;
- Spasmo palpebrale: lo spasmo palpebrale, detto anche blefarospasmo, è la seconda forma più comune di distonia focale e colpisce più spesso le donne che gli uomini. In questo caso, la funzione di un muscolo ad anello che corre intorno agli occhi (Musculus orbicularis oculi) è disturbata. Di conseguenza, le persone colpite strizzano involontariamente uno o entrambi gli occhi. I sintomi spesso peggiorano in presenza di luce intensa, guardando la televisione o in presenza di vento. Lo spasmo palpebrale limita temporaneamente la visione e può influenzare i soggetti affetti, soprattutto durante la guida;
- Spasmo delle corde vocali: se si verificano contrazioni muscolari nei muscoli delle corde vocali, si parla di spasmo delle corde vocali o disfonia spasmodica o distonia laringea. A seconda dei muscoli coinvolti, la voce risulta tesa, schiacciata e talvolta molto bassa. Alcuni soggetti hanno problemi solo quando parlano, ma non quando cantano o ridono;
- Crampo dello scrittore: distonia focale specifica dell'azione o distonia occupazionale che si manifesta solo durante determinate attività. È più comune quando si scrive a mano. Le persone colpite sembrano letteralmente stringere la penna con le dita. Se all'inizio sono colpiti solo i muscoli della mano, con il progredire della malattia possono essere interessati anche i muscoli del braccio. Questa forma può colpire anche i musicisti, come i pianisti;
- Spasmo della bocca, della lingua e dell'esofago: se sono colpiti i muscoli facciali, le contrazioni e gli spasmi dei muscoli facciali possono letteralmente distorcere il viso come una smorfia. Di conseguenza, le persone affette da distonia oromandibolare spesso evitano il contatto con gli altri. Talvolta gli spasmi possono interferire anche con l'alimentazione.