Sono un gruppo di patologie che possono alterare le caratteristiche e la ritmicità del normale ciclo di sonno e veglia, compromettendo la solidità e continuità del sonno notturno con possibili ripercussioni sulle attività diurne.
Insonnia
È una persistente alterazione della durata e della qualità del sonno, con difficoltà nell’addormentamento, multipli risvegli durante la notte o un risveglio eccessivamente precoce al mattino. Sintomi di insonnia sono presenti nel 30% della popolazione e fino al 10% delle persone lamenta anche un impatto sulle capacità di svolgere le attività quotidiane e sulla qualità della vita. Può presentarsi come un disturbo “primario”, oppure insieme ad altre patologie psichiatriche (ansia, depressione), in cui l’insonnia al tempo stesso favorisce la comparsa di sintomi depressivi o ansiosi, in un circolo vizioso. Si associa anche a condizioni internistiche, uso di farmaci, alcol o eccitanti.
La diagnosi è clinica, si ricorre a un esame strumentale solo se si sospetta un’altra patologia del sonno alla base dei disturbi notturni.
Il trattamento si avvale di farmaci e di un approccio di “ristrutturazione” delle convinzioni e dei comportamenti che spesso i pazienti mettono in atto per recuperare il sonno perduto ma che sono controproducenti (pensare che si debba dormire un numero definito di ore, “sforzarsi” di dormire, trascorrere troppo tempo a letto).
Disturbi respiratori in sonno
Sono anomalie della respirazione durante il sonno. Il più comune sono le apnee ostruttive in sonno (OSA), cioè episodi ripetuti di ostruzione reversibile, parziale o completa, delle prime vie aeree, provocati da un eccessivo rilassamento dei tessuti molli, che si accompagnano alla riduzione dell’ossigeno nel sangue. Il passaggio dell’aria parzialmente ostacolato attraverso tali tessuti genera vibrazione e quindi il russamento, principale sintomo di accompagnamento.
Il sonno diventa così frammentato e superficiale per la necessità di correggere le apnee, con conseguente eccessiva sonnolenza diurna. L’obesità gioca un ruolo cruciale, insieme ad eventuali anomalie scheletriche craniofacciali; nei bambini l’ipertrofia adenotonsillare è la principale causa. La diagnosi si avvale di un esame strumentale che consente di monitorare il respiro durante il sonno.
Le OSA sono un documentato fattore di rischio cardiovascolare, oltre che causa di possibili incidenti stradali e sul lavoro per l’eccessiva sonnolenza diurna.
La terapia consiste nel contrastare il collasso delle vie aeree attraverso un sistema che eroga aria a pressione attraverso una maschera (CPAP), da associare al controllo del peso corporeo. Quando le apnee si verificano quasi esclusivamente in posizione supina, l’utilizzo di presidi specifici che ne ostacolano l’assunzione possono essere una valida alternativa. Se le condizioni anatomiche lo consentono, si può ricorrere a dispositivi ortodontici che modificano la posizione della mandibola aumentando lo spazio nelle vie aeree e in casi selezionati a interventi di chirurgia maxillo-facciale. Nei bambini l’adenotonsillectomia è in genere risolutiva.
Ipersonnie centrali
Sono caratterizzate da un’eccessiva sonnolenza diurna, senza che il sonno notturno sia compromesso da un altro disturbo. La più nota è la narcolessia, in cui attacchi di sonnolenza incontrastabili si accompagnano a una alterazione del sonno REM, che tende a presentarsi con alcuni dei suoi aspetti tipici (allucinazioni, improvvisa perdita del tono muscolare) anche durante lo stato di veglia o nei momenti di transizione tra la veglia e il sonno. È una malattia rara, tipica dell’età giovanile; sembra essere provocata dalla mancanza a livello cerebrale dell’ipocretina, coinvolta nella regolazione del sonno e della vigilanza. Per fare diagnosi è necessario uno studio del sonno con registrazione dell’attività cerebrale estesa durante le ore diurne per documentare la tendenza all’assopimento durante il giorno e le “intrusioni” del sonno REM.
Disturbi del ritmo circadiano
Alterazioni della ritmicità con cui si alternano le fasi di sonno e veglia, per cui la propensione del soggetto ad addormentarsi non corrisponde al periodo “socialmente” riconosciuto come quello riservato per il sonno, cioè le ore notturne. Alcuni soggetti presentano un ritardo dell'inizio del sonno e dell'ora di risveglio, con incapacità di addormentarsi e svegliarsi nelle ore desiderate o precedenti (fase di sonno ritardata), altri invece faticano a rimanere svegli alla sera e sono attivi sin dalle prime ore del mattino (fase di sonno anticipata). Comprendono anche il jet-lag ed eventuali disturbi correlati al turnismo lavorativo. La terapia si avvale della melatonina e dell’esposizione alla luce in maniera pianificata, in modo da risintonizzare l’orologio biologico interno con il ritmo delle 24 ore dell’ambiente.
Parasonnie
Sono definite genericamente come “manifestazioni indesiderate che accompagnano il sonno”. Si caratterizzano per la comparsa in sonno di comportamenti complessi, emozioni, sogni. Sono scatenate da un risveglio incompleto dal sonno che provoca il manifestarsi di questi fenomeni senza un pieno recupero della consapevolezza, come nel caso del sonnambulismo, dei terrori notturni e dei risvegli confusionali tipici dei bambini. In età più adulta si possono invece manifestare parasonnie del sonno REM in cui viene meno la tipica perdita del tono muscolare, per cui il paziente mette in atto le azioni sognate, con il pericolo di ferire sé o il compagno di letto. La video-polisonnografia notturna è diagnostica.
Disturbi del movimento in sonno
Sono caratterizzati dalla comparsa di movimenti semplici (a differenza dei comportamenti complessi delle parasonnie) e ripetitivi che disturbano il sonno e il suo inizio. Comune è la sindrome delle gambe senza riposo che si manifesta con una sensazione di frenesia agli arti inferiori a riposo, tipicamente alla sera, che spinge a muovere le gambe e a camminare, compromettendo l’addormentamento e la continuità del sonno, potendosi ripresentare anche durante eventuali risvegli notturni. Sembra correlata a un’alterazione della dopamina, sostanza cerebrale coinvolta nei circuiti di regolazione del movimento. La carenza di ferro contribuisce a questa alterazione e sono molto comuni casi secondari a un deficit di ferro. In molti casi ha una componente genetica. Colpisce più frequentemente le donne e ha una particolare correlazione con la gravidanza (fino a un terzo delle gravide, soprattutto nel terzo trimestre). Spesso si accompagna a movimenti ritmici degli arti durante il sonno, che contribuiscono a disturbare il sonno. Se non riconosciuta può portare a una diagnosi di insonnia che però non risponde ai comuni ipnotici, il trattamento specifico si avvale piuttosto di farmaci che potenziano la dopamina. La diagnosi è clinica ma la registrazione dei movimenti periodici in sonno può essere d’aiuto.
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