Servizio di neurologia

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La demenza è un disturbo della sfera cognitiva che può influenzare l’adulto e l’anziano. La valutazione clinica avviene tramite un questionario strutturato (batteria CERAD). Si ci avvale, a supporto del sospetto diagnostico, di test standardizzati, indagini strumentali (RMN encefalo ed eventuale PET cerebrale) e, in casi selezionati, esame del liquido cerebro-spinale.

Alzheimer

La malattia di Alzheimer è la forma di demenza più frequente, è una sindrome clinica degenerativa progressiva, caratterizzata da un deficit di molteplici domini cognitivi, tale da interferire con le funzioni sociali e occupazionali normalmente svolte da un soggetto.
Questa patologia colpisce tendenzialmente soggetti anziani (> 65 anni), con probabilità maggiori di manifestarsi all’incremento dell’età anagrafica del soggetto.

La patologia si manifesta inizialmente con un disturbo della memoria per i fatti recenti, con una riduzione del patrimonio lessicale, con la riduzione delle capacità di risolvere problemi con strategie complesse. In casi particolari i primi problemi possono riguardare il linguaggio o l’organizzazione del movimento e la giusta percezione degli oggetti e delle distanze.
La malattia di Alzheimer non deve essere confusa con un episodio di delirium (o stato confusionale acuto) né con un episodio depressivo. La diagnosi avviene attraverso l’uso di test neuropsicologici, colloquio, esami di neuroimaging (TAC, RM, PET). In certi casi si può eseguire l’esame del liquor che, unitamente all’atrofia, possono essere dei markers precoci di malattia. Nel liquor si cerca l’amiloide e la proteina tau che sono ritenute le basi biologiche rappresentative delle placche senili e dei grovigli neurofibrillari presenti a livello cerebrale.

Ad oggi non esiste una cura risolutiva per questa malattia, è tuttavia possibile intervenire per ridurre gli effetti dei sintomi e per aiutare i caregiver nella gestione del malato.
Vi sono dei farmaci che servono a rallentare l’evoluzione dei disturbi e che agiscono rendendo maggiormente disponibile il neurotrasmettitore acetilcolina. Sono in corso delle sperimentazioni su farmaci che cercano di agire con meccanismo più diretto sul danno biologico legato all’accumulo di amiloide.

Malattia a Corpi di Lewy

La demenza con corpi di Lewy provoca un declino cognitivo progressivo di entità tale da determinare una compromissione funzionale o sociale. Interessa sia aspetti cognitivo-comportamentali che motori.
Questa patologia colpisce tendenzialmente soggetti anziani (> 65 anni), con probabilità maggiori di manifestarsi all’incremento dell’età.
In questa patologia il deficit amnesico può non essere necessariamente presente nelle fasi iniziali, ma diventa usualmente evidente con la progressione. I deficit dell'attenzione e delle abilità visuo-spaziali possono invece essere particolarmente evidenti. Molto frequente la presenza di allucinazioni visive e di disturbi del movimento di tipo parkinsoniano.

Diagnosi
Disturbi cognitivi fluttuanti con marcate variazioni dello stato attenzionale e dello stato di coscienza; allucinazioni visive ricorrenti, che sono tipicamente ben costruite e dettagliate, segni extra-piramidali spontanei (rigidità e bradicinesia), disturbo del sonno con episodi di sonno agitato sono sintomi tipici di questa malattia. La diagnosi avviene attraverso l’uso di test neuropsicologici, colloquio, esami di neuroimaging (RMN e, in casi selezionati, DAT scan o scintigrafia miocardica con MIBG, PET cerebrale con FDG).

Cura
Ad oggi non esiste una cura risolutiva per questa malattia, è tuttavia possibile intervenire per ridurre gli effetti dei sintomi e per aiutare i caregiver nella gestione del malato. Si può intervenire sul disturbo del sonno, si possono usare, come per la malattia di Alzheimer, dei farmaci che migliorano la disponibilità di acetilcolina a livello cerebrale, si possono attenuare le allucinazioni con farmaci specifici e si può migliorare la sindrome extrapiramidale con farmaci antiparkinsoniani.

Demenza fronto-temporale

La demenza fronto-temporale provoca un declino cognitivo progressivo di entità tale da determinare una compromissione funzionale o sociale. Questa patologia colpisce tendenzialmente soggetti adulti e anziani, in genere a partire dai 50 anni di vita.
È la forma di demenza più frequente nelle persone con meno di 65 anni. Può esordire con disturbi del linguaggio o con disturbi del comportamento e essere confusa, per questo, con una patologia psichiatrica.
Si manifesta con un insieme di deficit cognitivi eterogenei sul piano clinico e neuropatologico. Sono prevalenti i disturbi del comportamento sociale, del comportamento in generale, della personalità e la presenza di disturbi del linguaggio. Questo tipo di demenza ha una elevata corrispondenza con la degenerazione dei lobi frontali e/o temporali, con una anormale presenza di alcune proteine tra cui principalmente la tau e la TPD-43. Si può associare a disturbi motori quali parkinsonismo o sclerosi laterale amiotrofica.

Diagnosi

La diagnosi avviene attraverso test neuropsicologici standardizzati, colloquio con il caregiver, visita neurologica mirata, indagini strumentali e neuroimaging (RMN e PET). Nel percorso diagnostico è anche importante distinguere tra i due principali sottotipi di demenza fronto-temporale: la variante comportamentale e l’afasia primaria progressiva.

Cura
Ad oggi non esiste una cura risolutiva per questa malattia, è tuttavia possibile intervenire per ridurre gli effetti dei sintomi e per aiutare i caregiver nella gestione del malato.

Demenza vascolare

La demenza vascolare provoca un declino cognitivo accompagnato in genere da rallentamento psicomotorio e da una perdita improvvisa di una o più funzioni cognitive, spesso (ma non sempre) unitamente a deficit motori o sensitivi nel contesto di franco un ictus.
Questa patologia può colpire soggetti adulti e anziani che presentano problemi di vascolarizzazione cerebrale.
Questa patologia si manifesta con un insieme di deficit cognitivi conseguenti a una sommatoria di eventi cerebrovascolari, riferiti a piccoli vasi o a territori vascolari maggiori. Vi sono alcune zone critiche come i lobi temporali e parietali, i talami. Rispetto ad altri tipi di demenza può presentare funzioni cognitive più conservate nel tempo, ma anche perdite improvvise di specifiche funzioni cognitive, quali linguaggio, memoria, esplorazione visuo-spaziale, attenzione, organizzazione del movimento, funzioni esecutive. Di frequente può essere accompagnata da disturbi più strettamente neurologici quali deficit dei nervi cranici, di forza degli arti, della sensibilità o della coordinazione.

Diagnosi
La diagnosi avviene attraverso test neuropsicologici standardizzati, colloquio con il caregiver, visita neurologica mirata, indagini strumentali e soprattutto accertamenti di neuroimaging. È molto importante effettuare un’indagine longitudinale sui sintomi e la raccolta anamnestica dettagliata.

Cura
La cura di questa forma di demenza è rivolta al trattamento dei fattori di rischio cardio e cerebrovascolari.

Idrocefalo normotensivo dell’adulto

L’idrocefalo normoteso dell’adulto compare per un eccesso di accumulo di liquido cerebrospinale nei ventricoli cerebrali, che causa altresì una compressione della corteccia cerebrale.
Questa patologia può colpire soggetti adulti e anziani che presentano problemi di riassorbimento del liquido cerebrospinale e può presentare effetti cognitivi e comportamentali sovrapponibili ad altri tipi di demenza.
Questa patologia si manifesta come un insieme di deficit neurologici tipici, quali: disturbi del cammino, incontinenza urinaria e deficit cognitivi (dell’attenzione, della rapidità esecutiva, della memoria o del linguaggio, ad esempio anomie), oltre alla possibilità di cefalea, nausea e disturbi dell’equilibrio. I sintomi possono essere confusi con quelli di altri tipi di demenze, ma in questo caso presentano un’origine differente e anche una possibilità di maggiore reversibilità rispetto, per esempio, a una demenza di tipo alzheimeriano. È pertanto particolarmente importante effettuare delle indagini mirate sull’origine dei sintomi.

Diagnosi
La diagnosi avviene attraverso la somministrazione di test neuropsicologici standardizzati, colloquio con i caregiver, visita neurologica mirata e soprattutto indagini strumentali di neuroimaging. La punzione lombare evacautiva, in cui si sottrae 50 cc di liquor per valutare un miglioramento motorio e cognitivo, è di supporto alla diagnosi.

Cura
Il trattamento con la posa di uno shunt ventricolo-peritoneale è la terapia d’elezione.

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