Sindrome delle gambe senza riposo

La sindrome delle gambe senza riposo (RLS) è un disturbo neurologico cronico. È associata a un intenso e spiacevole stimolo a muoversi nelle gambe (più raramente in altre parti del corpo), solitamente accompagnato da sensazioni sgradevoli difficili da descrivere. I sintomi sono più evidenti la sera e la notte, così come a riposo: stare comodamente sdraiati sul divano o a letto è difficile o impossibile per chi ne è affetto, a seconda della gravità della malattia. Alcuni arrivano a camminare per il salotto più volte a notte per far fronte ai sintomi: un enorme peso fisico e mentale per chi ne soffre.

Sindrome delle gambe senza riposo - Frequenza ed età

La sindrome delle gambe senza riposo è una delle malattie neurologiche più comuni. Gli esperti stimano che il 5-10% della popolazione soffra di "gambe senza riposo". Le donne sono colpite più spesso degli uomini. Anche l'età gioca un ruolo importante: la sindrome delle gambe senza riposo compare di solito intorno ai 30 anni. All'inizio i sintomi sono spesso intermittenti. Con l'avanzare dell'età, le fasi prive di sintomi diventano generalmente più brevi e meno frequenti.

Non si sa ancora esattamente come nasca il disturbo del movimento delle "gambe senza riposo". Tuttavia, vi sono indicazioni che la malattia sia legata a un disturbo del metabolismo della dopamina nel cervello. La dopamina è un messaggero nervoso responsabile, tra l'altro, del controllo del movimento.

Il collegamento tra la RLS e il metabolismo della dopamina è supportato dal fatto che i sintomi possono spesso essere alleviati con la L-dopa (precursore della dopamina) e con sostanze attive con effetto simile alla dopamina (agonisti della dopamina). Oltre alla dopamina, si ritiene che anche il metabolismo del ferro svolga un ruolo importante nella sindrome delle gambe senza riposo.

La causa della sindrome delle gambe senza riposo rimane spesso sconosciuta. In questo caso, gli specialisti parlano di sindrome delle gambe senza riposo idiopatica. Circa la metà delle persone colpite ha una predisposizione ereditaria alla RLS. Se, ad esempio, un genitore soffre di gambe senza riposo, aumenta il rischio che anche i figli ne soffrano. I ricercatori hanno identificato diversi geni che svolgono un ruolo in questo senso.

Oltre alla RLS idiopatica, esiste anche la sindrome delle gambe senza riposo secondaria o sintomatica. Nelle persone colpite, le "gambe senza riposo" si manifestano in relazione a un'altra malattia o a determinate circostanze. Queste includono, ad esempio:

• Carenza di ferro;
• Gravidanza;
• Debolezza renale che richiede la dialisi (insufficienza renale);
• Disfunzione tiroidea;
• Artrite reumatoide;
• Polineuropatia (malattia del sistema nervoso periferico).

Inoltre, alcuni farmaci sono noti per scatenare o almeno aggravare la sindrome delle gambe senza riposo. Questo vale, ad esempio, per alcuni farmaci per problemi cardiovascolari (ad esempio i betabloccanti) e per la depressione (ad esempio gli antidepressivi triciclici).

Le omonime "gambe senza riposo" sono il sintomo più evidente della sindrome delle gambe senza riposo: chi ne soffre sente un impulso compulsivo a muovere le gambe. A ciò si aggiungono sensazioni sgradevoli come formicolio, trazione, strappo, sensazione di pressione o tensione, sensazione di freddo o calore alle gambe, soprattutto ai polpacci. Inoltre, gli arti possono fare più o meno male.

In genere, questi disturbi si manifestano soprattutto la sera e la notte, e solo a riposo, per esempio quando si è seduti o sdraiati. Per questo motivo molte persone hanno difficoltà ad addormentarsi e a mantenere il sonno. E anche quando si addormentano, il corpo spesso non riposa: molti soggetti muovono periodicamente le gambe durante il sonno. Nel complesso, questo sonno disturbato e agitato porta molte persone a essere stanche, assonnate e meno produttive durante il giorno.

Un'ultima caratteristica interessante della sindrome delle gambe senza riposo è che il disagio alle gambe migliora con il movimento, ad esempio camminando. Tuttavia, l'intensità dei sintomi della RLS varia da persona a persona. Alcuni soggetti presentano sintomi anche nelle braccia o in altre parti del corpo.

La sindrome delle gambe senza riposo difficilmente può essere prevenuta. Il più delle volte, la causa della malattia rimane sconosciuta o si basa su una predisposizione genetica. Non esiste nemmeno un programma speciale per la diagnosi precoce della RLS, nemmeno per le persone che hanno casi di sindrome delle gambe senza riposo in famiglia o che soffrono di una malattia nota per essere frequentemente associata alle "gambe senza riposo". Tuttavia, se si sviluppano le "gambe senza riposo", è consigliabile rivolgersi a un medico.

Il trattamento della sindrome delle gambe senza riposo viene pianificato individualmente. Da un lato, si tiene conto dell'intensità dei sintomi e della loro frequenza. Dall'altro lato, la pianificazione della terapia si basa sull'esistenza di un fattore scatenante noto per i sintomi, ovvero se esiste una RLS secondaria.

Trattamento medico della sindrome delle gambe senza riposo secondaria

Se un disturbo metabolico, una malattia o un farmaco hanno scatenato la sindrome delle gambe senza riposo, possiamo iniziare una terapia specifica, se possibile. Alcuni esempi:

• Se le "gambe senza riposo" sono associate a una carenza di ferro, vi prescriveremo un preparato per compensare il deficit. Se la sindrome delle gambe senza riposo è associata a un'insufficienza renale, il lavaggio del sangue (dialisi), che è comunque necessario, può aiutare a contrastare le "gambe senza riposo" come effetto collaterale. Se un determinato farmaco scatena o almeno aggrava la sindrome delle gambe senza riposo, verificheremo se è possibile sospenderlo con sicurezza e, se necessario, sostituirlo con un altro preparato. È importante non sospendere mai da soli i farmaci prescritti;
• Il trattamento non è solitamente consigliato alle donne che sviluppano la sindrome delle gambe senza riposo in relazione alla gravidanza. Le "gambe senza riposo" di solito scompaiono da sole dopo il parto.

Farmaci per la sindrome delle gambe senza riposo

Se necessario, i sintomi della sindrome delle gambe senza riposo possono essere alleviati con i farmaci. Tuttavia, questi non aiutano a contrastare le cause note o sconosciute della malattia. Si tratta quindi di una terapia puramente sintomatica. Viene presa in considerazione se i sintomi sono pronunciati e il soggetto soffre di un grado di disagio rilevante (nel caso della RLS secondaria, eventualmente in aggiunta al trattamento della malattia di base).

I farmaci di prima scelta nel trattamento della sindrome delle gambe senza riposo sono il gabapentin, gli agonisti della dopamina e la levodopa:

• Gabapentin: questo principio attivo, originariamente sviluppato per l'epilessia, si è dimostrato efficace contro la sindrome delle gambe senza riposo e da qualche anno è anche la prima scelta nel suo trattamento. Il vantaggio principale è che con il gabapentin è stato osservato un rischio significativamente inferiore di aumento;
• Agonisti della dopamina: sono sostanze attive che provocano un effetto simile alla dopamina nel cervello. Tra questi vi sono, ad esempio, la rotigotina, il ropinirolo e il pramipexolo. Questi farmaci hanno solitamente un effetto molto buono, ma sono associati a un certo rischio di aumento;
• L-dopa: questo principio attivo è un precursore della dopamina, sostanza messaggera dei nervi dell'organismo. Viene somministrato in combinazione con il principio attivo benserazide, che assicura che la L-dopa venga convertita in dopamina solo nel cervello e non già nel flusso sanguigno esterno. Il motivo: la L-dopa può attraversare la barriera emato-encefalica (cioè passare senza ostacoli dal sangue al cervello), mentre la dopamina non può farlo. L'effetto è buono, ma il rischio di aumento è elevato.

Se questi farmaci non funzionano (sufficientemente) o non sono ben tollerati dalla persona interessata, possiamo prescrivere altri agenti. Ad esempio, se si soffre di sindrome delle gambe senza riposo molto dolorosa, può essere utile un trattamento alternativo con altre sostanze fino agli oppioidi.

Se la sindrome delle gambe senza riposo è associata a un disturbo d'ansia, può essere utile anche il già citato principio attivo pregabalin, che ha un effetto anticonvulsivo e ansiolitico.

Aumento

L'aumento è un peggioramento dei sintomi della sindrome delle gambe senza riposo in corso di trattamento. In genere, si tratta di sintomi che si manifestano all'inizio della giornata anziché alla sera e di un'estensione dei sintomi dalle gambe alle braccia o al tronco. L'aumento della dose di farmaco non porta sollievo, ma può peggiorare i sintomi. In questa situazione è necessario consultare il medico curante e modificare la strategia terapeutica (ad esempio, cambiare il farmaco).