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Consulenza genetica Indietro

SERVIZIO DI GENETICA MEDICA DEL BAMBINO E DELL'ADULTO

La consulenza genetica di rivolge a persone che presentano una sospetta patologia di origine genetica, una famigliarità per essa oppure un rischio di sviluppare malattia.
Tra esse annoveriamo a titolo di esempio cardiopatie (sindromi QT lungo, cardiopatie ipertrofiche, valvulopatie), nefropatie (rene policistico, sindromi Alport), neuropatologie (atassie, demenze frontotemporali, ritardi mentali sindromici, epilessie, malattie muscolari), malattie endocrinologiche (obesità patologiche, diabeti MODY), patologie dello scheletro (ipostaturalità, displasie dello scheletro), sordità congenite, sindromi malformative del bambino e dell’adulto e fetopatologia.
Molte consultazioni avvengono in sinergia con altri servizi e specialisti EOC.
 
Come si svolge
Nell’ambito della consulenza genetica del bambino e dell’adulto viene ricostruito l’albero genealogico famigliare partendo dal probando (soggetto che deve presumibilmente essere investigato) e risalendo per tre generazioni (nonni). Vengono raccolte tutte le informazioni relative alla domanda diagnostica. In taluni casi il paziente viene esaminato alla ricerca di segni compatibili con il sospetto diagnostico (ad esempio ricerca di macchie cutanee, ipermobilità delle articolazioni, ..). Segue la spiegazione del tipo di test genetico proposto e del consenso informato in linea con quanto sancito dalla Società Svizzera di Genetica Medica. Talvolta il prelievo di sangue per esame genetico (senza digiuno) viene effettuato al momento della consulenza, a volte viene pianificato (ad esempio in attesa della risposta da parte della cassa malati rispetto alla presa in carico dei costi delle analisi). Il risultato ottenuto, le implicazioni per il paziente ed i suoi famigliari e la proposta di presa in carico successiva vengono discussi nell’ambito di una successiva consulenza detta di reso risultato.
 
A cosa serve
Essa ha lo scopo di porre o confermare un sospetto diagnostico di malattia genetica, di contribuire alla prevenzione delle complicanze, di orientare il paziente verso il corretto specialista per la presa in carico e di aiutare la pianificazione famigliare.
 
Team
 

CONSULENZA GENETICA IN ONCOLOGIA

La consulenza genetica in oncologia si rivolge a persone che presentano, sulla base della storia personale o familiare, un rischio aumentato di sviluppare un tumore rispetto alla popolazione generale.
L’Ambulatorio di Genetica Oncologia fornisce un'assistenza completa ed esperta a coloro che hanno avuto un tumore, ai loro famigliari, agli individui che sperano di prevenire l’insorgenza di un tumore.
Considerando il campo della genetica in continuo e rapido sviluppo scientifico e tecnologico, il servizio offre il test genetico per giungere alla diagnosi di una sindrome ereditaria quale:
 
  • Sindrome ereditaria del tumore mammario e ovarico
  • Sindrome Lynch
  • Sindrome Li Fraumeni
  • Sindrome familiare dei tumori pancreatici
  • Sindrome ereditaria dei paragangliomi e feocromocitoma
Obiettivi
L’ambulatorio ha l’obiettivo di identificare individui a rischio aumentato di sviluppare tumori, al fine di prevenirne l’insorgenza. Questo  grazie a programmi di screening personalizzati e/o alla valutazione per una chirurgia profilattica.
Lavorando con un team multidisciplinare costituito da medici oncologi, dermatologi, ginecologi, genetisti, psicologi, gastroenterologi chirurghi e infermiere, viene valutato e gestito il rischio.
L’informazione di essere portatori di sindromi ereditarie dei tumori comporta anche la possibilità di poter accedere a trattamenti target e a studi clinici.
Importante anche identificare i parenti di individui portatori di una mutazione genetica per poterli testare e ridurre il rischio.
 
Ricerca
L’ambulatorio conduce anche progetti di ricerca.
L’Ambulatorio di Genetica Oncologica fa parte di una rete nazionale accreditata coordinata dal Gruppo Svizzero di Ricerca Clinica contro il Cancro (SAKK): questo garantisce la qualità della prestazione e il rimborso da parte delle assicurazioni malattia.
 
Team
 
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