L’Ente Ospedaliero Cantonale (EOC), dopo aver creato all’Ospedale San Giovanni di Bellinzona un’unità di genetica medica, ha ora potenziato la diagnostica a sua disposizione. Un nuovo strumento acquistato ultimamente dall’EOC e chiamato “array CGH” permette lo screening su tutto il genoma di mutazioni e duplicazioni molto piccole a una risoluzione nettamente superiore alle classiche tecniche di citogenetica.
Grazie alla stretta collaborazione tra l’Unità di genetica medica del Dipartimento di Pediatria EOC e il laboratorio di citogenetica EOLAB, entrambi situati presso il San Giovanni, anche in Ticino si riesce oggi a dare delle risposte a domande di genitori con bambini affetti da diverse patologie rare. Si tratta di bambini con ritardo di sviluppo e/o ritardo mentale, con ritardo di crescita, con dismorfismi multipli e malformazioni congenite.
Questo tipo di diagnostica non è ancora riconosciuto dalle casse malati, ma il costo delle analisi per le famiglie che non possono permetterselo è sovvenzionato in parte o completamente da una fondazione privata.