Centro cantonale di fertilità (CCF)

Ospedale Regionale di Locarno, La Carità
Via All'Ospedale 1, 6601 Locarno
Ospedale Regionale di Bellinzona, San Giovanni
Via Ospedale, 6500 Bellinzona
Ospedale Regionale di Lugano, Italiano
Via Capelli, 6900 Lugano
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Fax: +41 (0)91 811 45 05
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Centro cantonale di fertilità

Test genetici pre-impianto Indietro

Un fondamentale contributo della genetica molecolare nella medicina riproduttiva

PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy)

Una delle principali cause di mancato impianto dell’embrione nell’utero è la presenza di anomalie a livello del numero dei cromosomi (ANEUPLOIDIE) nelle cellule dell’embrione. La presenza di aneuploidie aumenta con l’aumentare dell’età materna.
A partire dal 1 settembre 2017 anche in Svizzera è possibile svolgere, nell’ambito di un trattamento di fecondazione assistita, delle analisi genetiche sull’embrione prima del trasferimento nell’utero per verificare che il numero dei cromosomi che lo compongono sia corretto (46,XX o 46, XY). Questa analisi prevede l’estrazione di un piccolo numero di cellule del trofectoderma al 5° o al 6° giorno di sviluppo (stadio di blastocisti). Il Laboratorio di Genetica ne amplifica le molecole di DNA tramite un esame specifico (PCR) ed esegue lo screening delle aneuploidie attraverso un test usato in tutto il mondo, il Next Generation Sequencing (NGS, VeriSeq, Illumina).
Gli embrioni che risulteranno avere il numero di cromosomi corretto vengono crioconservati per un futuro trasferimento in utero in cicli successivi.
Indicazioni

  • età avanzata della madre
  • storia di aborti ricorrenti
  • traslocazione bilanciata nota in uno dei partner
  • aborto terapeutico in una precedente gravidanza a causa di anomalie cromosomiche fetali

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic defects)

Nell’ambito di un trattamento di fecondazione in vitro è anche possibile eseguire un test genetico sugli embrioni per ridurre il rischio che il proprio bambino sia affetto da una specifica patologia genetica ereditaria presente nella famiglia di uno dei due partner (ad esempio la fibrosi cistica, l’X-fragile o altre patologie di origine genetica).
La procedura di estrazione di un piccolo gruppo di cellule allo stadio di blastocisti è identica al test PGT-A, mentre l’analisi da parte del Laboratorio di genetica prevede la metodica del Kariomapping (SNPs array by Illumina) per l’individuazione degli embrioni non affetti o portatori sani da conservare per un futuro trasferimento in utero.
Indicazioni

  • uno o entrambi i partner portatori di mutazioni causa di malattie monogeniche

Il Centro Cantonale di Fertilità ha ricevuto l’autorizzazione da parte del medico cantonale, secondo la Legge sulla Medicina della Procreazione (LPMA) entrata in vigore il 1 settembre 2017, ad eseguire le analisi genetiche preimpianto in collaborazione con il Laboratorio di Genetica Medica dell’Università di Zurigo.

Il tema delle analisi genetiche è molto complesso e il nostro team è a disposizione per delle consulenze specifiche. Se desiderate un breve contatto telefonico è possibile raggiungerci il lunedi sera (17:00-18:30) alla nostra linea telefonica gratuita dedicata alle prime consultazioni. 

Ultimo aggiornamento: 24 ottobre 2018
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