Malattia di wilson

Se si soffre della malattia ereditaria di Wilson, il fegato non è in grado di espellere il rame in eccesso dagli alimenti attraverso la bile. L'oligoelemento si accumula nell'organismo, causando danni agli organi.

Panoramica

Il rame è un oligoelemento vitale. Ne occorrono circa 1,5-2 milligrammi al giorno, da assumere con l'alimentazione. Il metallo si trova soprattutto nelle frattaglie, nel pesce, nei crostacei, nelle noci, nel cacao e in alcune verdure verdi. Alcune spezie, come il basilico, la maggiorana, la noce moscata e il pepe, ne contengono quantità relativamente elevate.

Il rame svolge una serie di funzioni nell'organismo. Tra le altre cose è:

  • Coinvolti nella crescita cellulare;
  • È corresponsabile dell'assorbimento del ferro nel tratto gastrointestinale;
  • Coinvolto nella formazione dell'emoglobina nei globuli rossi;
  • Responsabile dello sviluppo dei capelli, delle ossa e della pelle;
  • Componente di numerosi enzimi.


La proporzione nell'organismo è di circa 70-150 milligrammi. Il rame si trova principalmente nella struttura ossea, ma anche nei muscoli, nel fegato e nel cervello.

Se si soffre della malattia di Wilson, l'organismo non riesce a espellere il rame in eccesso attraverso la bile. Di conseguenza, il contenuto di rame nel fegato aumenta fino ad esaurire la capacità di stoccaggio dell'organo. A quel punto l'oligoelemento si accumula in altri organi, ad esempio nel cervello, negli occhi o nei reni. Lì ha un effetto tossico (velenoso) e danneggia le cellule. Questo provoca diversi sintomi, a seconda dell'organo che accumula la quantità di rame e del grado di avanzamento della malattia.

La malattia di Wilson è una patologia rara ed è determinata geneticamente. In media, 1 abitante su 30.000 soffre di questa malattia ereditaria. In Svizzera, circa 285 persone ne sono affette. Tuttavia, molte più persone sono portatrici del gene difettoso: circa 1 cittadino su 90 ha una singola copia del gene. Ciò significa che una persona non è affetta dalla malattia di Wilson, ma può trasmettere il difetto genetico ai propri figli.

La malattia prende il nome dal neurologo britannico Samuel Alexander Kinnier Wilson. Egli descrisse per la prima volta i sintomi, che si manifestano frequentemente in alcune famiglie, nel 1912. A quel tempo, tuttavia, non era ancora noto che la causa fosse un disturbo del metabolismo del rame. 

Cause e fattori di rischio

Le persone affette dalla malattia di Wilson accumulano rame in eccesso in vari organi. Il metallo provoca danni in questi organi. I portatori del difetto genetico responsabile della malattia ereditano la malattia in modo autosomico recessivo. Ciò significa che la persona non si ammala da sola, ma può ereditare la malattia di Wilson. Solo se entrambi i genitori hanno il difetto genetico, lo trasmettono al figlio, che ha il 25% di probabilità di sviluppare la malattia.

Solo nel 1993 i ricercatori sono riusciti a dimostrare che il gene ATP7B (il cosiddetto gene Wilson) è la causa di questa patologia. Questo gene, situato sul cromosoma 13, funge da modello, per così dire, per la proteina Wilson, che svolge un ruolo importante nel metabolismo del rame.

Tuttavia, non è sempre lo stesso difetto genetico a scatenare la malattia di Wilson: oggi sono note più di 350 mutazioni diverse del gene Wilson. L'elevato numero di possibili siti di mutazione è in parte responsabile del fatto che i test genetici per la diagnosi della sindrome di Wilson vengono solitamente eseguiti solo se sono già stati confermati casi di malattia in famiglia.

In piccole quantità, il rame è essenziale per il corpo, cioè vitale. Ne ha bisogno, ad esempio, per la formazione delle cellule nervose, per le ossa, la pelle e il tessuto connettivo. Se ne assumono da due a cinque milligrammi al giorno con l'alimentazione. Ciò che non serve al corpo viene espulso. Ma questo processo non funziona se si soffre della malattia di Wilson. Mentre la bile delle persone sane espelle circa due milligrammi di rame al giorno, la quantità delle persone affette dalla malattia di Wilson è di soli 0,2-0,4 milligrammi. Di conseguenza, sempre più rame si accumula nelle cellule epatiche e compromette la funzionalità del fegato.

Sintomi

I sintomi della malattia di Wilson compaiono per la prima volta tra i 5 e i 45 anni, ma sono più frequenti tra i 13 e i 24 anni. Il danno epatico è sempre una delle conseguenze, anche nei pazienti molto giovani. Anche le malattie neurologiche sono in prima linea nella malattia. Colpiscono quattro persone su dieci e compaiono dopo i dieci anni.

All'inizio, la malattia del serbatoio di rame si manifesta solitamente con sintomi non specifici:

  • Vi sentite stanchi ed esausti;
  • L'appetito ne risente;
  • Si hanno più spesso dolori addominali.


Gli altri sintomi dipendono dagli organi in cui si è accumulato principalmente il rame (ad esempio fegato, cervello, occhi, reni) e dal grado di avanzamento della malattia. Spesso sono presenti

  • Danni al fegato;
  • Disturbi neurologici;
  • Cambiamenti negli occhi.

Complicanze della malattia di Wilson

Se la malattia del serbatoio di rame non viene individuata e trattata, possono insorgere complicazioni:

  • Cirrosi epatica: i depositi di rame causano danni ai tessuti del fegato. L'organo cerca di riparare questo danno tissutale. Nel processo, si cicatrizza e si indurisce, compromettendo la sua funzione a lungo termine;
  • Insufficienza epatica: L'insufficienza epatica può svilupparsi nel corso degli anni o manifestarsi improvvisamente. Se è già in fase avanzata, l'organo può essere danneggiato a tal punto da rendere necessario un trapianto;
  • Problemi neurologici: Anche i disturbi neurologici possono manifestarsi nonostante il trattamento o essere aggravati dal farmaco;
  • Malattie renali: Le malattie da accumulo di rame possono colpire i reni. I problemi che si verificano sono i calcoli renali o un'elevata concentrazione di aminoacidi nelle urine;
  • Disturbi psicologici: La malattia di Wilson può danneggiare anche la psiche. Le conseguenze sono:
    • Cambiamenti di personalità;
    • Depressione;
    • Disturbi bipolari;
    • Psicosi.

Prevenzione e diagnosi precoce

Non è possibile prevenire la malattia ereditaria di Wilson. Se ci sono già membri della famiglia affetti, i loro fratelli e figli dovrebbero essere sottoposti a test genetici per la malattia di Wilson. Quanto più precocemente viene individuata la malattia, tanto più precocemente si può iniziare il trattamento, che può anche prevenire l'insorgenza dei sintomi della malattia.

Se la malattia dei serbatoi di rame viene diagnosticata precocemente, può essere trattata bene: Se la diagnosi ha successo prima che la malattia si manifesti, una terapia (a vita) impedisce lo sviluppo dei sintomi.

Se i sintomi sono già presenti, la terapia di regolazione del rame di solito li risolve completamente (ad eccezione dei danni al fegato). In questo modo è possibile condurre una vita normale, a condizione di assumere il farmaco in modo affidabile per tutta la vita.

Senza trattamento, la malattia di Wilson si sviluppa continuamente. I crescenti depositi di rame causano sempre più difetti nell'organismo, fino a diventare pericolosi per la vita dopo circa quattro-otto anni.

Trattamento

Chi è affetto dalla malattia di Wilson deve assumere farmaci per tutta la vita per prevenire le conseguenze potenzialmente fatali della malattia. Inoltre, il medico deve controllare i livelli di sangue e urine ogni sei mesi o più frequentemente all'inizio della terapia.

Il trattamento della malattia di Wilson ha due obiettivi:

  1. Drenare i depositi di rame dall'organismo;
  2. Ridurre l'assunzione del metallo attraverso il cibo.