Anomalie vascolari

Malformazioni vascolari congenite - la malformazione venosa è il quadro clinico più comune

Le malformazioni vascolari congenite spesso diventano evidenti solo più tardi nella vita, a volte solo in età adulta. In genere, le malformazioni vascolari crescono con l'organismo e non regrediscono spontaneamente. Le malformazioni vascolari congenite comprendono, tra l'altro:

• Assenza, riduzione o aumento della formazione di vasi singoli;
• Dilatazione o restringimento di singoli vasi;
• Formazione di una rete vascolare non funzionale;
• Malformazione della parete del vaso;
• Anomalie del decorso e della bocca;
• Raddoppio dei vasi.

Le malformazioni possono interessare tutti i vasi. A seconda del sistema vascolare interessato, le angiodisplasie si dividono nelle seguenti categorie:

• Venosa, la forma più comune di malformazione vascolare (70%);
• Linfatico (13%);
• Capillare (dieci per cento), detta anche macchia di vino portoghese;
• Arteriovenosa (sette per cento), che si riferisce a cortocircuiti patologici tra arterie e vene.

Può anche esserci una combinazione di malformazioni che interessano diversi tipi di vasi, ad esempio capillari e vene (malformazione capillare-venosa).

Una malformazione vascolare congenita può anche essere associata ad altre anomalie. Una tipica "angiodisplasia combinata" è la "malformazione capillare-linfatica-venosa", in passato chiamata anche sindrome di Klippel-Trénaunay, che si associa a una crescita generalmente aumentata dell'intero arto interessato.

Inoltre, i vasi sanguigni possono essere malformati in varie parti del corpo e organi come il cervello, il cuore, i polmoni, gli organi addominali, i muscoli e le ossa.

Tumori vascolari congeniti - l'emangioma è il quadro clinico più comune

I tumori vascolari congeniti sono neoplasie benigne o maligne dei vasi che si manifestano nella prima infanzia. Il rappresentante più comune è l'emangioma benigno. Di solito si sviluppa nei primi due mesi di vita, ma spesso regredisce spontaneamente, a differenza delle malformazioni vascolari. Più rari sono i tumori vascolari maligni e localmente aggressivi, come l'angiosarcoma.

Anomalie vascolari congenite - frequenza ed età

Le anomalie vascolari sono molto rare. Le malformazioni vascolari congenite possono manifestarsi a qualsiasi età, mentre i tumori vascolari congeniti si manifestano per la prima volta nell'infanzia.

Nei pazienti con malformazioni vascolari, spesso si possono rilevare alterazioni genetiche nel sangue o nel tessuto della malformazione. Queste alterazioni possono essere ereditarie o verificarsi spontaneamente.

I sintomi e i risultati delle anomalie vascolari congenite (malformazioni e tumori) possono variare notevolmente. Alcune sono presenti alla nascita, altre si manifestano per la prima volta nell'infanzia, nell'adolescenza o solo in età adulta. Spesso, eventi particolari come un'operazione, una lesione, un'infezione o un cambiamento ormonale (per esempio la gravidanza) scatenano i sintomi.
I sintomi dipendono dal tipo e dall'estensione dell'anomalia, dalla regione del corpo interessata e dalla presenza di una complicazione.
I seguenti segni fisici indicano un'anomalia vascolare:

• Decolorazione rossastra o bluastra della pelle;
• Il dolore;
• Gonfiore.

Le complicazioni tipiche sono le seguenti:

• Disturbi della coagulazione che provocano gravi emorragie o coaguli di sangue (trombi). Il coagulo può raggiungere i polmoni, il cervello (ictus) o agli arti (embolia);
• Crescita asimmetrica dei singoli arti;
• Aree cutanee aperte;
• Insufficienza cardiaca e aritmie cardiache.

Diagnosi delle anomalie vascolari

Le anomalie vascolari hanno molte manifestazioni diverse, il che rende difficile la diagnosi e il trattamento. La diagnosi errata e il conseguente trattamento non corretto sono comuni e le persone colpite spesso soffrono per molto tempo.

Non esiste un singolo test diagnostico. La diagnosi si basa su una combinazione di anamnesi, esame fisico, esami di laboratorio e diagnostica per immagini. Presso l'USZ, quest'ultima comprende, tra l'altro, una dettagliata ecografia duplex con codice colore e un'angiografia a risonanza magnetica:

• Ecografia duplex con codice colore: esame ecografico che consente di visualizzare i vasi sanguigni. Vengono valutati lo stato e il decorso dei vasi e il flusso sanguigno. Queste informazioni possono essere utilizzate per classificare con maggiore precisione l'anomalia vascolare;
• Risonanza magnetica (RM): in questa procedura si riceve un mezzo di contrasto attraverso una vena (di solito una vena del braccio) e nel "tubo" vengono acquisite immagini dei vasi e del tessuto circostante. La risonanza magnetica non utilizza raggi X, ma forti campi magnetici che consentono di ottenere immagini sezionali precise;
• Tomografia computerizzata (TC): in questa procedura si riceve un mezzo di contrasto attraverso una vena e si acquisiscono immagini ad alta risoluzione dei vasi e delle strutture vicine.

Il quadro clinico, molto individuale e talvolta complesso, viene poi discusso all'USZ in un comitato interdisciplinare per le malformazioni vascolari tra specialisti dei reparti di angiologia, dermatologia, chirurgia plastica, chirurgia vascolare e radiologia. Questo ci permette di offrire una diagnostica e una terapia olistica di altissimo livello.

La scelta della terapia dipende dal tipo, dall'estensione e dalla localizzazione dell'anomalia vascolare. Il trattamento delle anomalie vascolari, spesso complesso, deve sempre coinvolgere medici di diverse discipline. Le discipline coinvolte comprendono l'angiologia, la radiologia, la chirurgia plastica, la chirurgia vascolare, la dermatologia e, se è coinvolto il cervello, la chirurgia neurovascolare. neurovascolare specialisti.

Per molti pazienti è necessario eseguire diverse sedute di terapia o utilizzare una combinazione di più procedure. Ciò è particolarmente vero quando si tratta di anomalie vascolari di grandi dimensioni. Spesso l'anomalia vascolare non può essere completamente rimossa. L'obiettivo è piuttosto quello di alleviare i sintomi, migliorare la qualità della vita e prevenire possibili danni ai tessuti e quindi complicazioni. Dobbiamo sempre soppesare i benefici e i rischi dell'intervento.

In caso di reperti e disturbi minori, si ricorre innanzitutto a misure conservative, cioè a misure che non prevedono interventi chirurgici. Queste includono l'uso di farmaci come gli anticoagulanti e gli immunosoppressori, la terapia compressiva e la fisioterapia.