Anemia aplastica

Nell'anemia aplastica, il midollo osseo produce un numero insufficiente di cellule del sangue. Di conseguenza, almeno due dei tre componenti del sangue sono presenti in quantità ridotta o non lo sono affatto. Le persone colpite si sentono stanche e svogliate o spesso soffrono di infezioni. Di solito non è possibile individuare cause concrete dell'anemia aplastica. Senza un trattamento medico, la malattia porta spesso alla morte. Grazie ai moderni metodi di trattamento, come i trapianti di cellule staminali e i farmaci che sopprimono il sistema immunitario, le probabilità di sopravvivenza sono aumentate in modo significativo. Tuttavia, l'anemia aplastica è una malattia molto rara.

Panoramica

Il midollo osseo produce le cellule del sangue che fanno funzionare il nostro corpo. Esistono tre tipi di cellule del sangue: i globuli rossi (eritrociti), i globuli bianchi (leucociti) e le piastrine (trombociti). Diverse malattie possono compromettere la formazione del sangue, come la leucemia, l'anemia falciforme o la sindrome mielodisplastica. Nell'anemia aplastica, le persone colpite soffrono di una carenza di almeno due dei tre componenti del sangue. A seconda dell'entità della carenza di granulociti (parti dei globuli bianchi), gli esperti distinguono tre forme sulla base dei valori ematici:

  • Anemia aplastica moderata;
  • Anemia aplastica grave;
  • Anemia aplastica molto grave.


In alcuni casi, il midollo osseo produce meno cellule del normale (produzione ipoplastica), in altri non ne produce affatto (produzione aplastica). A quanto pare, in questi casi il sistema immunitario dell'organismo attacca il midollo osseo e impedisce la produzione di nuove cellule. Le ragioni di questo deragliamento del sistema immunitario hanno finora lasciato perplessi gli esperti. Inoltre, anche le radiazioni o la chemioterapia possono scatenare l'anemia aplastica, così come alcuni farmaci o tossine in singoli casi.

Frequenza ed età

L'anemia aplastica è molto rara. Può essere congenita o scatenata da altre malattie o tossine. In più di due terzi dei casi, tuttavia, i medici non riescono a trovare una causa precisa per l'anemia aplastica. Nella maggior parte dei casi, la malattia si manifesta in giovane età o nei giovani adulti. In linea di principio, tuttavia, la malattia può manifestarsi a qualsiasi età, soprattutto se è causata da altri fattori.
 

Cause e fattori di rischio

Nella maggior parte dei casi, non è possibile identificare una causa diretta dell'anemia aplastica. Gli esperti parlano quindi di malattia idiopatica. Sospettano che la causa dell'anemia aplastica sia una reazione difettosa del sistema immunitario. Cosa la scateni non è ancora chiaro. In circa un caso su cinque e uno su dieci, la colpa è di farmaci o tossine. Si sospetta che farmaci come il cloramfenicolo o il fenilbutazone e sostanze tossiche come il benzene possano compromettere la formazione dei componenti del sangue. Si ipotizza anche che le infezioni virali possano scatenare in alcuni casi l'anemia aplastica.
Le cause riconosciute di anemia aplastica sono:

  • Irradiazione;
  • Alcune sostanze chimiche come il benzene, i pesticidi, il lindano, ecc.;
  • Virus come il virus di Epstein-Barr, il citomegalovirus, il virus dell'epatite o il parvovirus B19;
  • Alcuni farmaci, come quelli per la tiroide, gli antinfiammatori o gli antibiotici;
  • Gravidanza.

Sintomi

Molti sintomi dell'anemia aplastica sono piuttosto generici e non sono immediatamente percepibili. Se non trattati, peggiorano nel tempo. Spesso i sintomi possono essere attribuiti alla malattia solo in relazione all'emocromo. I singoli sintomi dipendono da quali specifici componenti del sangue mancano.

Mancanza di globuli rossi (anemia):

  • Stanchezza;
  • Pallore;
  • Debolezza, soprattutto durante lo sforzo fisico;
  • Respiro affannoso, ad esempio quando si salgono le scale,
  • Mal di testa.


Carenza di piastrine nel sangue (trombocitopenia):

  • Frequenti epistassi e gengive sanguinanti;
  • Tendenza a contusioni ed ecchimosi;
  • Piccole emorragie puntiformi nella cute (petecchie).


Carenza di globuli bianchi (leucopenia):

  • Infezioni frequenti e particolarmente gravi;
  • Tendenza alla febbre;
  • Malattie fungine frequenti (micosi).


Poiché nell'anemia aplastica mancano almeno due tipi di cellule del sangue, di solito i vari sintomi si manifestano insieme. Anche se la causa della malattia è una tossina, i sintomi spesso compaiono settimane o addirittura mesi dopo il contatto.
 

Prevenzione e diagnosi precoce

Nella maggior parte dei casi non è possibile prevenire l'anemia aplastica. Solo quando si maneggiano sostanze tossiche si raccomanda una buona protezione del corpo o, se possibile, la contenzione. Occorre prestare particolare attenzione al benzene, utilizzato nella produzione di vernici, materie plastiche, benzina per motori, insetticidi e farmaci.

I primi segni di anemia aplastica possono essere infezioni frequenti e più gravi rispetto alle persone sane. Anche un'infezione ricorrente da funghi può essere un'indicazione, ma ciò si verifica anche con altre malattie. Frequenti sanguinamenti delle gengive o del naso sono spesso indice di anemia aplastica.
 

Decorso e prognosi

Quanto più precocemente la malattia viene individuata e trattata, tanto maggiori sono le possibilità di sopravvivenza. Se qualche decennio fa l'anemia aplastica portava inevitabilmente alla morte, oggi le prospettive sono molto migliori. Le possibilità sono particolarmente buone se in famiglia è possibile trovare un donatore di midollo osseo fratello HLA-identico, cioè un fratello o una sorella i cui globuli bianchi sono molto simili a quelli della persona affetta dalla malattia. In questo caso il trattamento può portare a una guarigione nell'80-90% dei pazienti giovani.

Ma anche altri pazienti possono tornare a condurre una vita normale a lungo termine, se la terapia funziona per loro. La terapia utilizza una combinazione di farmaci immunosoppressivi e un farmaco che stimola la formazione di sangue.

Tuttavia, circa un terzo delle persone colpite subisce una ricaduta dopo un trattamento efficace. Inoltre, esiste il rischio di malattie secondarie. Per questo motivo le persone colpite dovrebbero sottoporsi a regolari visite di controllo. Se la causa dell'anemia aplastica è rappresentata da tossine o farmaci, occorre ovviamente evitare il contatto con questi ultimi o scegliere una medicina alternativa. In questo caso ci sono buone probabilità che i valori ematici tornino alla normalità dopo qualche tempo.
 

Trattamento

Le opzioni principali per il trattamento dell'anemia aplastica sono due: il trapianto di cellule staminali e la terapia immunosoppressiva.        

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