Acromegalia

L'acromegalia si riferisce a un marcato ingrossamento delle estremità e delle parti del corpo che sporgono verso l'esterno, come il naso, le orecchie e il mento. Inoltre, possono essere presenti numerosi altri sintomi, come ad esempio alterazioni delle ossa e delle articolazioni, problemi cardiovascolari, disallineamento dei denti, nonché disturbi del linguaggio e difficoltà di deglutizione e respirazione dovuti all'ingrossamento della lingua.
Questi sintomi si sviluppano gradualmente. Spesso le persone colpite non li notano nemmeno all'inizio. Di conseguenza, l'acromegalia spesso esiste per diversi anni prima che un medico la diagnostichi per la prima volta.
L'acromegalia è quasi sempre causata da un tumore benigno dell'ipofisi. "Benigno" significa che il tumore non forma neoplasie figlie (metastasi). Cosa succede, invece: L'ipofisi si ingrandisce e aumenta il numero di cellule che producono ormoni. Di conseguenza, l'ipofisi produce una quantità eccessiva di ormone della crescita. Questo porta agli effetti sopra menzionati, che spesso possono essere molto stressanti per le persone colpite, non solo fisicamente ma anche psicologicamente. L'acromegalia non è mortale. Tuttavia, i sintomi che provoca sono spesso numerosi e possono diventare pericolosi per la vita se non vengono trattati.
Anche i bambini e gli adolescenti possono soffrire di acromegalia. In questo caso, l'ipofisi secerne l'ormone della crescita in eccesso anche prima che il corpo abbia terminato la crescita. Il risultato è un gigantismo patologico, detto anche gigantismo ormonale. La persona interessata cresce più della media (spesso oltre i due metri), ma le proporzioni corporee rimangono sostanzialmente invariate.

Acromegalia - frequenza ed età

L'acromegalia è una malattia rara. In Svizzera sono colpite circa 400-600 persone. Ogni anno si registrano circa 30-40 nuovi casi. Spesso si tratta di persone di età compresa tra i 40 e i 50 anni, ma possono essere colpiti anche i bambini.
 

Nella maggior parte dei casi, l'acromegalia è causata da un tumore benigno (adenoma) dell'ipofisi. Solo molto raramente si considerano altre cause come fattori scatenanti dell'acromegalia, ad esempio un tumore neuroendocrino del polmone, del pancreas o una mutazione genetica che porta a un eccesso di produzione di ormone della crescita. Esistono anche forme familiari in cui esiste una predisposizione genetica allo sviluppo di adenomi ipofisari.

L'ipofisi ha le dimensioni di un nocciolo di ciliegia. Si trova al centro della testa, sul lato inferiore del cervello, all'altezza degli occhi o leggermente al di sopra. L'ipofisi è il centro ormonale del corpo. Tra i vari ormoni, secerne la somatotropina, l'ormone della crescita umano (chiamato anche ormone somatotropico o "ormone della crescita umano", HGH in breve, o "ormone della crescita", GH in breve).

Stimolato da questo ormone, il fegato produce una sostanza messaggera nota a livello internazionale come "fattore di crescita insulino-simile 1" (IGF-1). Questo fattore di crescita ha un effetto di costruzione dei tessuti ed è coinvolto in modo decisivo nella crescita cellulare.
Se l'ipofisi è colpita da un tumore, può subire alterazioni genetiche che portano a una sovrapproduzione di ormone della crescita. È così che si sviluppano gradualmente i vari sintomi dell'acromegalia, spesso numerosi e fastidiosi.
 

Se siete affetti da acromegalia da adulti, potreste notare solo all'inizio che le scarpe non vi entrano più o che un anello è diventato troppo piccolo. Forse non avete nemmeno pensato che questi potrebbero essere segni di una malattia.

I sintomi dell'acromegalia non compaiono improvvisamente, ma si sviluppano lentamente. In modo così insidioso che quasi non ci si accorge dei cambiamenti esterni del corpo. Se si notano i cambiamenti, è possibile che ci si sia già abituati e che non li si consideri un motivo di preoccupazione, fino a quando non compaiono altri sintomi che causano disagio.

È quindi possibile che le persone colpite si rivolgano al medico solo diversi anni dopo l'insorgenza dell'acromegalia. Tuttavia, almeno alcuni dei sintomi di questa malattia sono abbastanza riconoscibili. Questi sono i segni dell'acromegalia:

• Le mani e i piedi diventano più grandi con il passare del tempo.
• Il mento sporge, i tratti del viso diventano più grossolani.
• Il naso, le orecchie, gli occhi e le labbra si allargano.
• I bordi delle orbite sono sporgenti.
• La pelle si ispessisce e aumenta la tendenza a sudare (detta anche iperidrosi). Nelle donne può verificarsi un aumento della crescita dei peli (il cosiddetto irsutismo).
• L'ingrossamento della lingua o le alterazioni del palato provocano problemi di sonno (ad esempio, russamento, pause respiratorie).
• Una mascella inferiore allargata modifica la posizione dei denti e può quindi causare problemi durante la masticazione.
• Un cuore ingrossato può portare alla perdita delle valvole cardiache. È anche possibile che la pressione sanguigna sia elevata.
• Gli organi interni (cuore, fegato, prostata, pancreas) possono ingrossarsi.
• La colonna vertebrale può deformarsi.
• Il dolore di tipo reumatico può svilupparsi nelle articolazioni e nei muscoli.
• Se il tumore dell'ipofisi preme sul nervo ottico, possono verificarsi disturbi visivi.
• Il metabolismo dei grassi e i livelli di zucchero nel sangue possono essere disturbati. Può svilupparsi il diabete.
• I processi di crescita della mano, ad esempio l'ingrossamento dei tendini, possono causare disturbi al flusso sanguigno e alla funzione nervosa. La cosiddetta sindrome del tunnel carpale si manifesta spesso come un fastidioso formicolio o come un addormentamento della mano. In fase avanzata, si manifesta con un dolore che può estendersi fino al braccio e un indebolimento della mano.

Questi sintomi non devono necessariamente comparire tutti nell'acromegalia. E solo raramente compaiono tutti contemporaneamente.
 

Poiché i sintomi dell'acromegalia sono graduali, spesso vengono trascurati per molto tempo. Ma anche quando vengono riconosciuti, come l'ingrossamento dei piedi (riconoscibile da un nuovo numero di scarpe), spesso non vengono interpretati come segni di acromegalia progressiva.

Pertanto, è importante informare sempre il medico di chiari disturbi di salute in una fase iniziale. Ad esempio, l'intorpidimento o il dolore al polso. In questo caso, si potrebbe pensare che si tratti di una cosiddetta sindrome del tunnel carpale. Questo indebolimento della mano si verifica spesso nelle prime fasi dell'acromegalia. Se la sindrome del tunnel carpale viene individuata precocemente, anche l'acromegalia può essere diagnosticata e trattata precocemente.

La diagnosi precoce semplifica il trattamento e porta a un migliore decorso della malattia. Tuttavia, non esistono misure preventive.

Decorso e prognosi dell'acromegalia

L'acromegalia ha due decorsi fondamentalmente diversi: Il decorso della malattia è diverso nei bambini e negli adolescenti rispetto agli adulti. Il motivo è che i bambini e gli adolescenti sono ancora in fase di crescita, mentre la crescita longitudinale si completa dopo la fine della pubertà. È vero che l'acromegalia è scatenata da un eccesso di ormone della crescita, indipendentemente dall'età. Tuttavia, l'effetto dell'ormone non è lo stesso a tutte le età.

Nei bambini e negli adolescenti le estremità delle ossa, le cosiddette placche di crescita, non si sono ancora chiuse. Finché le articolazioni non sono ossificate, l'ormone della crescita secreto dall'ipofisi in quantità eccessive provoca di solito solo un aumento delle dimensioni corporee superiore alla media. Negli adulti, invece, le placche di crescita si sono chiuse da tempo e il corpo non può più crescere in lunghezza. Pertanto, le forze innescate dall'ormone della crescita sono ora dirette contro ossa, cartilagini, tessuti molli e organi interni. Questi ultimi aumentano di dimensioni, il che può portare a numerosi disturbi.

Il decorso dell'acromegalia dipende principalmente dal momento in cui la malattia viene riconosciuta e trattata. Spesso passano più di cinque anni dalla comparsa dei primi sintomi alla diagnosi di acromegalia, talvolta anche dieci anni o più.

L'aspettativa di vita media delle persone affette da acromegalia è inferiore a quella delle persone sane. Ciò è dovuto ai numerosi oneri che questa malattia comporta, ad esempio danneggiando il cuore o causando il diabete mellito. Tuttavia, se l'acromegalia non viene individuata precocemente e se non viene trattata con i moderni metodi terapeutici, è possibile vivere molto più a lungo con questa malattia rispetto a quanto suggeriscono le medie statistiche.
 

Il modo migliore per arrestare la progressione dell'acromegalia è di solito quello di rimuovere il tumore ipofisario che la causa. Se soffrite di un tumore di questo tipo (di solito benigno), molto probabilmente vi consiglieremo di sottoporvi a un intervento chirurgico di asportazione del tumore ipofisario in ospedale. Oggi il tumore viene di solito asportato delicatamente attraverso il naso (approccio trans-fenoidale). In questo modo, il tumore può essere raggiunto dal basso e rimosso.

In una certa percentuale di individui colpiti, rimane un tumore residuo che non può essere rimosso con un intervento chirurgico e può mantenere una sovrapproduzione di ormone della crescita che è percepibile dai pazienti. In questi soggetti si può ricorrere a farmaci e/o radioterapia per sopprimere la sovrapproduzione di ormone e per prevenire un'ulteriore crescita del tumore residuo (a seconda del trattamento). L'opzione migliore e il momento in cui applicarla vengono stabiliti individualmente nel corso di discussioni interdisciplinari.