Genetica medica (laboratorio)

Il Laboratorio di Genetica medica è costituito dal settore di Biologia Molecolare e di Citogenetica.

Prestazioni offerte

L’obiettivo del Servizio è quello di offrire analisi genetiche di alta qualità, garantendo risposte accurate e tempestive ai medici invianti con informazioni utili e aggiornate sulla genetica e sulle malattie genetiche. Gli esiti delle analisi genetiche possono infatti fornire informazioni importanti rispetto alla diagnosi del paziente, al miglior trattamento disponibile, alla prevenzione di eventuali complicanze mediche e all’ereditarietà di alcune patologie. È garantito un costante aggiornamento sulle ultime tecnologie e metodologie, in modo da poter offrire il massimo livello di prestazioni ai nostri pazienti. Il laboratorio si rivolge sia a pazienti privati che a medici specialisti, offrendo anche il supporto interpretativo dei dati.

Dichiarazione ai sensi dell'articolo 5, paragrafo 5, lettera f, del regolamento (UE) 2017/746 relativo ai dispositivi medico-diagnostici in vitro

Il Servizio di Genetica Medica dell'IDISI - Clinica di Medicina di Laboratorio (EOLAB) dell'Ente Ospedaliero Cantonale (EOC)  dichiara che i dispositivi fabbricati e utilizzati esclusivamente nel Laboratorio di Genetica medica soddisfano i requisiti generali applicabili in materia di sicurezza e prestazioni (GSPR) previsti dal Regolamento relativo ai dispositivi medici (UE 2017/245) e al Regolamento sui dispositivi medico-diagnostici in vitro (UE 2017/746)

I dispositivi sono fabbricati e utilizzati nell'ambito di un sistema di gestione della qualità conforme alla norma SN EN ISO 15189:2022 (SMTS 0072), secondo il campo di accreditamento applicabile

Per i prodotti che non soddisfano pienamente i requisiti generali di sicurezza e prestazioni applicabili, viene fornita una motivazione adeguata. 

 

 


 

Laboratori

Settore di Biologia molecolare

L'attività in biologia molecolare utilizza tecniche molecolari avanzate per analizzare il materiale genetico (DNA e RNA) dei campioni biologici, al fine di diagnosticare e valutare il rischio di sviluppare determinate malattie genetiche. Vengono eseguiti rigorosi controlli di qualità e protocolli di sicurezza, garantendo la massima affidabilità e riservatezza dei risultati.
 

Attualmente, l'offerta diagnostica prevede la copertura di diverse condizioni patologiche. Le principali tecniche di biologia molecolare utilizzate sono: Real-Time PCR, Next Generation Sequencing (NGS), sequenziamento Sanger, MLPA, analisi dei frammenti, elettroforesi capillare.

 

Informazioni utili
Gli utenti possono accedere ai nostri servizi di diagnostica molecolare attraverso il medico curante o medici specialisti. Su richiesta saranno forniti informazioni dettagliate sulla raccolta dei campioni biologici, tempi di consegna dei risultati e dei costi.

 

Responsabile del laboratorio di genetica medica: Gaudio Gloria

Settore di Citogenetica

L'attività in citogenetica è specializzata nell’analisi dei cromosomi contenuti in una cellula e permette l’identificazione di alterazioni cromosomiche strutturali e numeriche attraverso tecniche di citogenetica convenzionale (cariotipo) e molecolare (fluorescence in situ hybridization, FISH e microarray). Queste analisi sono fondamentali nella diagnostica peri-prenatale, post-natale e oncoematologica. Vengono eseguiti rigorosi controlli di qualità e protocolli di sicurezza, garantendo la massima affidabilità e riservatezza dei risultati.

L'offerta diagnostica prevede l’analisi citogenetica su campioni di:

  • aspirato midollare;
  • sangue periferico;
  • liquido amniotico;
  • villo coriale;
  • tessuti abortivi.

 

Informazioni utili
Gli utenti possono accedere ai nostri servizi attraverso il medico curante o medici specialisti. Su richiesta saranno forniti informazioni dettagliate sulla raccolta dei campioni biologici, tempi di consegna dei risultati e costi.
 

Responsabile del laboratorio di genetica medica: Gaudio Gloria