Genetica medica (laboratorio)

Il Servizio di Genetica medica è costituito dal laboratorio di Diagnostica Molecolare e dal Laboratorio di Citogenetica.

Prestazioni offerte

L’obiettivo del Servizio è quello di offrire analisi genetiche di alta qualità, garantendo risposte accurate e tempestive ai medici invianti con informazioni utili e aggiornate sulla genetica e sulle malattie genetiche. Gli esiti delle analisi genetiche possono infatti fornire informazioni importanti rispetto alla diagnosi del paziente, al miglior trattamento disponibile, alla prevenzione di eventuali complicanze mediche e all’ereditarietà di alcune patologie. È garantito un costante aggiornamento sulle ultime tecnologie e metodologie, in modo da poter offrire il massimo livello di prestazioni ai nostri pazienti. Il laboratorio si rivolge sia a pazienti privati che a medici specialisti, offrendo anche il supporto interpretativo dei dati.
 

Laboratori

Laboratorio di Diagnostica molecolare

Il laboratorio utilizza tecniche molecolari avanzate per analizzare il materiale genetico (DNA e RNA) dei campioni biologici, al fine di diagnosticare e valutare il rischio di sviluppare determinate malattie genetiche. Vengono eseguiti rigorosi controlli di qualità e protocolli di sicurezza, garantendo la massima affidabilità e riservatezza dei risultati.
 

Attualmente, l'offerta diagnostica prevede la copertura di diverse condizioni patologiche. Le principali tecniche di biologia molecolare utilizzate sono: Real-Time PCR, Next Generation Sequencing (NGS), sequenziamento Sanger, MLPA, analisi dei frammenti, elettroforesi capillare.

 

Informazioni utili
Gli utenti possono accedere ai nostri servizi di diagnostica molecolare attraverso il medico curante o medici specialisti. Su richiesta saranno forniti informazioni dettagliate sulla raccolta dei campioni biologici, tempi di consegna dei risultati e dei costi.

 

Responsabile laboratorio: Gaudio Gloria

Laboratorio di Citogenetica

Il laboratorio è specializzato nell’analisi dei cromosomi contenuti in una cellula e permette l’identificazione di alterazioni cromosomiche strutturali e numeriche attraverso tecniche di citogenetica convenzionale (cariotipo) e molecolare (fluorescence in situ hybridization, FISH e microarray).  Queste analisi sono fondamentali nella diagnostica peri-prenatale, post-natale e oncoematologica. Il laboratorio segue rigorosi controlli di qualità e protocolli di sicurezza, garantendo la massima affidabilità e riservatezza dei risultati.

L'offerta diagnostica prevede l’analisi citogenetica su campioni di:

  • Aspirato midollare
  • Sangue periferico
  • Liquido amniotico
  • Villo coriale 
  • Tessuti abortivi

 

Informazioni utili
Gli utenti possono accedere ai nostri servizi attraverso il medico curante o medici specialisti. Su richiesta saranno forniti informazioni dettagliate sulla raccolta dei campioni biologici, tempi di consegna dei risultati e costi.
 

Responsabile laboratorio: Gaudio Gloria