Una biopsia di pelle di soli 3mm di diametro, minimamente invasiva, apre nuove prospettive per la diagnosi e la cura dell’amiloidosi una condizione rara ma potenzialmente letale.
Pubblicato su Nature Communications uno studio condotto dall’Istituto di Ricerca Traslazionale USI-EOC in collaborazione con l’Università di Ginevra.
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Una biopsia di pelle di soli 3mm di diametro, apre nuove prospettive per la diagnosi e la cura dell’amiloidosi
Un team di ricercatori dell’Istituto di Ricerca Traslazionale USI-EOC (IRT), coordinato dalla Prof. Dr.ssa med. Giorgia Melli in collaborazione con il gruppo del Prof. Andreas Boland dell’Università di Ginevra, ha pubblicato su Nature Communications un nuovo studio che introduce un approccio innovativo e minimamente invasivo per lo studio dell’amiloidosi da transtiretina (ATTR), una malattia genetica rara che se non trattata tempestivamente conduce a esito fatale.
Lo studio dimostra che è possibile caratterizzare l’ultrastruttura delle fibrille amiloidi ATTR direttamente da una biopsia cutanea, evitando procedure diagnostiche più invasive. Grazie a tecniche avanzate di microscopia ad alta risoluzione, i ricercatori sono riusciti a ottenere informazioni strutturali dettagliate sulle fibrille di amiloide derivate dai pazienti.
Questo risultato apre nuove prospettive in diversi ambiti chiave: la diagnosi precoce dell’amiloidosi ATTR, una migliore comprensione delle differenze molecolari tra i pazienti e lo sviluppo di strategie terapeutiche più efficaci e mirate. La possibilità di accedere a informazioni strutturali direttamente da campioni facilmente ottenibili rappresenta un passo importante verso una medicina più personalizzata.
Oltre a ridurre l’impatto per i pazienti, questo approccio contribuisce a colmare il divario tra ricerca di base e pratica clinica, rafforzando il ruolo della ricerca traslazionale nello studio delle malattie rare.
Gli autori ringraziano tutti i collaboratori coinvolti, l’Ente Ospedaliero Cantonale (EOC), l’Università della Svizzera italiana (USI) e in particolare i pazienti, il cui contributo è stato fondamentale per la realizzazione di questo studio.
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