Patologia e Genetica Molecolare
Le analisi di patologia molecolare sono mirate all'individuazione di microrganismi, riarrangiamenti cromosomici, mutazioni ed altre anomalie geniche mediante PCR (Polymerase Chain Reaction), sequenziamento del DNA oppure analisi di frammenti. Oltre la rilevanza diagnostica, nel contesto di malattie neoplastiche, queste analisi forniscono informazioni prognostiche e predittive della risposta terapeutica a terapie mirate di nuova generazione. Una gran parte di analisi viene oggi effettuata avvalendosi di nuove tecnologie (Next Generation Sequencing, NGS) che permettono l’analisi simultanea di pannelli comprendenti fino a 400 geni. Tra le applicazioni emergenti segnaliamo la possibilità di utilizzare metodi di rilevazioni ultra-sensibili che permettono l’analisi di DNA tumorale nel sangue (“liquid biopsy”), evitando quindi in casi selezionati prelievi di tessuto invasivi per il paziente. Infine, sempre nel campo della patologia molecolare, esistono test specifici per il carcinoma del seno che basandosi sull’espressione genica tramite la rilevazione di molecole di RNA tumorale (Endopredict) forniscono informazioni prognostiche che possono essere utilizzate per stabilire la reale necessità di una chemioterapia adiuvante.
Citogenetica molecolare
Le analisi di citogenetica molecolare sono mirate alla caratterizzazione di specifiche anomalie geniche e di riarrangiamenti cromosomici mediante FISH (Fluorescence In Situ Hybridization), a scopo diagnostico, prognostico e predittivo della risposta terapeutica. Le applicazioni spaziano dalla rilevazione di alterazioni specifiche per alcuni linfomi oppure sarcomi, alla caratterizzazione di alterazioni predittive per la risposta a terapia mirate, ad esempio per il carcinoma del seno, del polmone oppure dello stomaco.