Centro Malattie Rare della Svizzera Italiana
Il Centro per le Malattie Rare della Svizzera Italiana assicura l’indirizzamento e il coordinamento dei pazienti con sospetto di malattia rara la cui diagnosi è ancora sconosciuta. Il Centro opera in stretta collaborazione con l’Associazione Malattie Genetiche Rare Svizzera Italiana (MGR) e funge da collegamento tra specialisti e medici del territorio. Il Centro, ubicato in due sedi ospedaliere EOC (Lugano e Bellinzona) si indirizza sia a pazienti adulti che pediatrici.
La missione del Centro per le Malattie Rare della Svizzera Italiana dell’EOC è la presa in carico multidisciplinare, centralizzata e coordinata delle cure dei pazienti con sospetto di malattia rara, allo scopo di confermarne (o escluderne) definitivamente la presenza.
L’obiettivo è quello di stabilire una diagnosi corretta nel più breve tempo possibile e quindi di favorire la messa in atto dell’approccio terapeutico adeguato. Migliorando, in questo modo, la prognosi e la qualità di vita dei pazienti colpiti da malattia rara.
I servizi offerti
- Informare sulle malattie rare
- Valutazioni cliniche per la diagnosi e la cura di persone affette di malattie rare
- Consulenza infermieristica specializzata per persone con malattie rare
- Coordinamento della presa in carico interprofessionale
- Collaborazione clinica e scientifica con altri centri svizzeri ed esteri
- Partecipazione ai registri nazionali e internazionali di alcune malattie rare
- Rispondere alle aspettative e i bisogni dei pazienti e delle loro famiglie
- Organizzazione del supporto sociale per i pazienti attraverso la collaborazione con l’Associazione Malattie Genetiche Rare Svizzera Italiana (MGR)
- Proporre contatti utili alle risorse psicosociali esistenti nel Ticino nel campo delle malattie rare
- Identificare e documentare le difficoltà legate alle malattie rare
Il Team
- Colette Balice, infermiera pediatrica PhD, coordina i diversi aspetti della presa in carico dei pazienti
- Dr. med. B. Zanetti, pediatria di base e specialistica dell'Istituto Pediatrico della Svizzera Italiana, prende in carico i pazienti in età pediatrica
- Dr. med. P. Ripellino, spec. in malattie neuromuscolari, Neurocentro della Svizzera Italiana, prende in carico i pazienti adulti
- Prof. Dr. med. Gian Paolo Ramelli, primario, Istituto Pediatrico della Svizzera Italiana
- Prof. Dr. med Alain Kaelin, direttore medico e scientifico, Neurocentro della Svizzera Italiana
- Beatrice Reimann, coordinatrice e assistente sociale dell’Associazione Malattie Genetiche Rare Svizzera Italiana (MGR)
- Il team fa riferimento agli specialisti e all'offerta sanitaria completa dell'EOC.