L'impegno per la prevenzione, la diagnosi e il migliore trattamento della patologia cardiaca in tutte le sue espressioni comprende anche le malattie cardiovascolari di origine genetica.
Le malattie cardiovascolari rare di origine genetica sono patologie che possono mettere a serio rischio la vita dei pazienti e che implicano l’attivazione di una rete di monitoraggio e programmi di screening rivolti all’intero ambito familiare. L’ambulatorio per le malattie cardiovascolari rare dell’Istituto Cardiocentro Ticino ha proprio lo scopo di offrire un programma di prevenzione, diagnosi e trattamento di qualità rivolto a questi pazienti.
Le malattie aritmiche cardiache su base ereditaria sono delle patologie cardiovascolari rare, causate da una disfunzione su base genetica dei canali ionici cardiaci, che porta individui privi di cardiopatia strutturale a un incremento del rischio di aritmie cardiache e di morte cardiaca improvvisa.
La gestione diagnostico-terapeutica di questi pazienti prevede oltre all’esecuzione di monitoraggi elettrocardiografici a riposo e sotto sforzo, test farmacologici specifici, studi elettrofisiologici per la stratificazione del ritmo aritmico con sistemi di mappaggio a elevata risoluzione, impianto di sistemi di monitoraggio elettrocardiografico continuo e strategie diversificate di trattamento farmacologico o invasivo mediante tecniche di ablazione e/o impianto di defibrillatori automatici.
La caratteristica più temibile di questa sindrome di origine genetica è la comparsa di una dilatazione patologica dell’aorta, con la sua possibile rottura. La diagnosi precoce è fondamentale: se sostenuti da adeguate terapie farmacologiche o da un intervento cardiochirurgico eseguito tempestivamente, i pazienti affetti da queste patologie hanno una normale aspettativa di vita.